|
Определение уровня фенилаланина в сыворотке крови используется для диагностики
|
| бет | 84/136 | | Дата | 02.10.2024 | | өлшемі | 5,63 Mb. | | #205523 |
| Байланысты: ГенОпределение уровня фенилаланина в сыворотке крови используется для диагностики
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
фенилкетонурии
галактоземии
адреногенитального синдрома
Проявления клинического полиморфизма
Выберите несколько правильных ответов
различие в полноте и тяжести симптоматики
различные диагностические критерии
разный возраст начала заболевания
продолжительность и характер течения заболевания
разная толерантность к одним и тем же методам лечения
Клинические проявления галактоземии
Выберите несколько правильных ответов
цирроз печени
умственная отсталость
лицевые дизморфии
катаракта
частые пневмонии
Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов
возможность доступной и надежной доклинической диагностики
возможность коррекции патологических проявлений
тяжесть заболевания
обследование всех детей от кровнородственных браков
выраженные патологические симптомы при рождении
Предположить моногенную природу изолированного порока развития можно на основани данных
Выберите несколько правильных ответов
информативной родословной
о кровном родстве родителей ребёнка
об отягощенном алкогольном анамнезе родителей
эпидемиологического распространения детских инфекций в регионе
об отсутствии тератогенных воздействий
Моногенные болезни классифицируют по
Выберите несколько правильных ответов
возрасту возникновения клинических проявлений
типу наследования
выявленному биохимическому дефекту
клиническим проявлениям
аномалиям определенных хромосом
Патология, выявляемая массовым неонатальным скринингом, относится к группе наследственных болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенные
хромосомные
многофакторные
митохондриальные
Неонатальный скрининг проводят для выявления
Выберите 1 правильный ответ
синдрома Марфана
гемофилии
синдрома Мартина-Белл
адреногенитального синдрома
Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
муковисцидоз
К современным биохимическим методам диагностики наследственных болезней обмена относятся
Выберите несколько правильных ответов
полноэкзомное секвенирование
магнитно-резонансная спектроскопия
тандемная масс-спектрометрия
ПЦР
жидкостная хроматография Моногенные болезни обусловлены Выберите 1 правильный ответ
делецией участка хромосомы
мутацией одного гена
дупликацией участка хромосомы
мутацией нескольких генов
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
