Психиатрия детского возраста
жүктеу/скачать 1,39 Mb.
|
Kovalev V V Psikhiatria detskogo vozrasta 1979 g 608 s
мы. Одновременно уменьшают дозу натурального белка в пище. Общее количество натурального белка должно составлять не более '/s—Ув от потребности здорового ребенка соответствующего возраста. Для этого из пищи исключаются все продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыба, печень, почки, колбасы, яйца, сыр, мороженое, изделия на пшеничной и ржаной муки, риса, изюм, орехи, шоколад, какао, крупы,, горох, фасоль. Рекомендуются для употребления: сахар,, фруктовые соки, мед, растительные масла, топленое масло, искусственное саго. Молоко, картофель, овощи, фрукты дают ребенку с учетом содержания в них фенилаланина. Ежедневная потребность в калориях должна превышать возрастную норму на 10—20% за счет углеводов и жиров. Одновременно с берлофеном необходимо давать витамины, препараты кальция и железа. Единственным критерием правильной терапии является показатель уровня фенилаланина в крови, который должен находиться в пределах от 2 до 6 мг%. Перед лечением необходимо полное биохимическое исследование крови и мочи. В первый месяц лечения содержание фенилаланина в крови следует определять еженедельно, затем, до 1 года — ежемесячно и после 1 года — 1 раз в 3—4 мес. Лечение должно проводиться до 6—8-летнего возраста при тщательном наблюдении за общим состоянием и развитием ребенка. Применяется также симптоматическая терапия по показаниям (психотропные, противосудорожные средства и др.). Рекомендуются занятия с логопедом, дефектологом. Профилактика клинических проявлений заболевания заключается в своевременном выявлении и лечении детей, страдающих феиилкетону- рией. Г аргоилизм Гаргоилизм (болезнь Гурлер — Пфаундлера — Хантера, му- кополисахаридоз, липохондродистрофия, множественный ди- зостоз) — группа заболеваний, обусловленных наследствен- кой патологией соединительной ткани, различающихся по характеру обменных нарушений, но имеющих большое клиническое сходство. Характеризуются одновременным поражением центральной нервной системы, органов зрения, опорнодвигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание описано Thomson (1900), Hunter (1917), Hurler, Pfaundler (1919). В СССР заболевание изучалось J1. О. Бадаляном, Е. И. Гусевым (1971). Название «гаргоилизм» дано заболеванию в связи с некоторым внешним сходством больных со скульптурными изображениями химер (gargoiles). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой (форма Hunter). Мальчики заболевают в 2 раза чаще, чем девочки. Для возникновения заболевания имеет значение кровное родство родителей. В основе заболевания лежат генетически обусловленные нарушения обмена кислых муко- полисахаридов, сложных белково-полисахаридных образований, которые играют важную роль в структуре и функционировании соединительной ткани. У больных обнаруживается избыточное выделение их с мочой и накопление в соединительной ткани и внутренних органах. Так как в различных органах и тканях преобладают различные типы мукополиса- харидов, нарушение их обмена, особенно кислых гликоза- мингликоиов, приводит к различным еимитомокомплексам. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются изменения во многих органах и системах. Высокомолекулярные липоидно-полисахаридные вещества откладываются в «виде мелкозернистой массы в нервных клетках мозга, периферических ганглиях и сетчатке глаз. Происходит значительное изменение мозга, возникают гидроцефалия, утолщение твердой мозговой оболочки. В костной системе обнаруживаются нарушения энхондрального и перихондрального окостенения, разрастание кровеносных сосудов в хряще, накопление в его клетках гликозамингликонов и липидов. Эти же вещества откладываются в паренхиматозных клетках печени, ретикулярных клетках селезенки, эпителии извитых канальцев почек, а также в сердце, аорте и других органах. В основном веществе соединительной ткани обнаруживается накопление только гликозамингликонов. В нем отмечается утолщение коллагеновых волокон и дезорганизация основного вещества. Типовые клинические признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни ребенка. Характерен внешний вид больных (рис. 8). Постепенно нарастают явления акромегалии, становятся грубыми черты лица. Череп увеличивается в размерах, отмечаются дисплазии: лоб нависает над лицом, нос широкий с запавшей переносицей, выражен гипертело- ризм и экзофтальм, деформированные ушные раковины рас- положены низко, губы сплюснуты, неправильный рост зубов, высокое небо, язык увеличен в размерах (мегалоглоссия). Постепенно эти диспластические признаки становятся более выраженными. Шея, туловище и конечности больных укорочены. Грудная клетка деформирована, реберные дуги развернуты кнаружи, позвоночник искривлен. Ладонь широкая, пальцы короткие, толстые. Отмечается тугоподвижность в суставах. При рентгенологическом исследовании выявляется уплотнение костей черепа, расхождение швов и истончение их краев, уплощение турецкого седла. В трубчатых костях обнаруживается утолщение эпифизов, нарушение энхондраль- ного и перихондрального окостенения. Со стороны внутренних органов обнаруживаются пороки сердца, диффузные изменения миокарда, явления гепатоспле- номегалии, увеличение живота, пупочные и паховые грыжи. Слух и зрение постепенно снижаются. При офтальмологиче- ском исследовании нередко выявляются помутнение роговицы, мегакорнеа, катаракты, глаукома, застойные явления на глазном дне, атрофия дисков зрительных нервов. Со стороны центральной нервной системы отмечаются резкая диффузная мышечная гипотония, двигательная заторможенность и вялость. Психическое развитие детей резко задерживается. Психические процессы отличаются чрезвычайной вялостью и инертностью. Интеллектуальный дефект прогредиентно нарастает и чаще достигает степени идиотии. Степень выраженности, частота и сочетание различных клинических признаков при мукополисахаридозах не всегда одинаковы. По типу наследования, выраженности клинических проявлений, степени прогредиентности и особенностям биохимических нарушений различают шесть типов (синдромов) заболевания. Диагностика гаргоилизма основывается на клинических, генеалогических и биохимических данных. Биохимическое обследование включает исследование мочи больных на кислые мукополисахариды (реакция Барри с толуидиновым синим, реакция преципитации кислых мукополисахаридов с альбумином— реакция Дорфмана). Отдельные фракции мукополисахаридов исследуются с помощью методов электрофореза ла бумаге и хроматографии. Специфическая патогенетическая терапия гаргоилизма не разработана. Рекомендуется назначение высоких доз АКТГ для угнетения синтеза кислых мукополисахаридов. В связи с недостаточностью функции щитовидной железы целесообразно назначение тиреоидина. Имеется указание на положительный терапевтический эффект применения высоких доз витамина А и рентгеновского облучения гипофиза. Синдром Марфана В 1896 г. французский педиатр В. J. A. Marfan описал у детей заболевание с врожденной мезодермальной дистрофией, которое он назвал долихостеномелией из-за наличия у больных длинных, тонких пальцев. Несколько позднее у этих больных были обнаружены аномалии развития глаз и сердечно-сосудистой системы. В дальнейшем заболевание получило название «арахнодактилия» (паукообразные пальцы). Синдром Марфана относится к числу редких аутосомно-домипапт- ных заболеваний, поражающих мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Соматические признаки заболевания нередко в стертом виде могут обнаруживаться у родителей. Клинические симптомы в большинстве случаев обнаруживаются с рождения и в типичных случаях представлены триадой— аномалиями развития глаз, костно-мыгпечиоп и сердечно-сосудистой систем. Однако нередко отмечаются случаи с преимущественным поражением какой-либо одной си стемы. Больные с синдромом Марфана (рис. 9) высокого роста, астенического телосложения, с истонченным костным скелетом и слабо выраженной мышечной системой. Отмечаются своеобразные аномалии и дисплазии строении: узкий до- лихоцефалической структуры череп, увеличенные оттопыренные ушные раковины, высокое небо, прогнатизм, деформа- ции грудной клетки (норошчоо(>разная или килеобразная), искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), сращение поясничных позвонков, удлинение коиеч ностей и особенно пальцев (арахподлк тилия), а также разболтанность суставов. К числу частых проявлений относятся аномалии строения глаз: эктопия хрусталика, реже катаракта и колобома радужной оболочки, миопия и др. Примерно у половины больных обнаруживаются пороки и аномалии развития сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок и клапанов сердца, расслаивающая аневризма аорты и других сосудов), а также аномалии строения легких, почек и других внутренних органов. У жүктеу/скачать 1,39 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|