Психиатрия детского возраста
Рис. 9. Синдром Марфана у мальчика 8 лет
жүктеу/скачать 1,39 Mb.
|
Kovalev V V Psikhiatria detskogo vozrasta 1979 g 608 s
| Рис. 9. Синдром Марфана у мальчика 8 лет.
больных слабо развит подкожный жировой слой, отмечается слабость связок и сухожилий. Психическое недоразвитие при синдроме Марфана может достигать глубокой степени (имбецильности), но не является обязательным признаком заболевания. У многих больных наблюдается нормальное психическое развитие. В литературе особенности психических нарушений при синдроме Мар- фана почти не освещены. Наши наблюдения (Б. А. Леденев) больных с типичными клиническими проявлениями в соматическом статусе и с психическим недоразвитием, достигающим у 3 больных дебильности и у одного имбецильности, позволяют отмстить неравномерность интеллектуального дефекта при этом заболевании. Интеллектуальная недостаточность в большей степени обусловлена нарушениями предпосылок познавательной деятельности и в меньшей степени —- дефектом собственно абстрактного мышления. У этих больных обнаруживается недостаточность активного внимания, памяти, пространственного восприятия, анализа и синтеза. Характерны также замедленность, тугоподвижность и инерт ность мыслительных процессов, недостаточность побуждений и активности в деятельности. У всех больных отмечается недостаточность моторики. В то же время эти больные послушны, легко подчиняемы и при стимуляции и коррекции могут проявлять старательность, добросовестность, что способствует приобретению несложных навыков. В основе патогенеза синдрома Марфана лежит системное поражение соединительной ткани в связи с нарушением строения коллагена и эластических волокон. Рентгенологически обнаруживаются остеопороз метафизов костей, редкая трабекулярная сеть, истончение кортикального слоя, широкие межреберные промежутки и шпорообразные пяточные кости. Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Проводится симптоматическая и общеукрепляющая терапия. Назначаются витамины группы В, препараты аминокислот. При вторичной глаукоме вследствие эктопии хрусталика показано оперативное лечение. При выраженных деформациях грудной клетки проводится торакопластика в результате которой увеличивается жизненная емкость легких, улучшаются общее самочувствие и показатели ЭКГ. Прогноз заболевания зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и степени психического недоразвития. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля Синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля объединяет в себе сходные, но неидентичные заболевания (V. McKusick, . В современной литературе данным термином чаще обозначаются клинические состояния, описанные G. Bardet (1920) и A. Biedl (1922). Для этих состояний характерно сочетание умственной отсталости, пигментной ретинопатии и гипогенитализма с ожирением и полидактилией, в то время как при описанных J. Laurence и R. Moon (1868) состояниях умственная отсталость, пигментная ретинопатия и гипогени- тализм сочетаются со спастической параплегией. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез заболевания неясен. Выраженные вегетативные и эндокринные нарушения свидетельствуют о недостаточности гипоталами- ческой области. Обнаруживаются разнообразные нарушения жирового, минерального, белкового и других видов обмена вещества. Характерен внешний вид больных (рис. 10): резкое ожирение по адипозогенитальному типу, выраженные явления ги- тогенитализма, дисплазии строения (гипертелоризм, эпи- кант), аномалии строения скелета и дизрафические признаки. Часто встречающимися и патогномоничными признаками являются короткопалость и полидактилия (шестипалость). На глазном дне часто обнаруживается пигментный ретинит. В неврологическом статусе с наибольшим постоянством отмечаются горизонтальный нистагм, слабость лицевого нерва, общая мышечная гипотония, вегетососудистая дистония. Психическое недоразвитие при синдроме Лоуренса —Муна — Барде — Бидля варьирует от дебильности до глубокой идиотии. В структуре интеллектуального дефекта постоянно обнаруживаются проявления психоэндокринного синдрома (нарушение влечений, слабость побуждений, расстройства настроения). Лечение симптоматическое. Некоторое улучшение отмечается при применении гормонов щитовидной железы. Прогерия П жүктеу/скачать 1,39 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|