Психикасының тұрақсыздығы (көңіл-күйінің бірден түсіп кетуі, невроз тағы басқа)
жүктеу/скачать 337,01 Kb.
|
1 2
Байланысты:гинекомастия
- Бұл бет үшін навигация:
- Қанның биохимиялық талдауы
- Екінші бөлім бойынша сұрақтар: Көрсетілген суреттердердің қайсысы Ерболдың кариотипі және екі суретті салыстырыңыз.
- Суретте көрсетілген жағдайлардың қайсысы Ерболдың жағдайына ұқсас және неліктен Жауабыңызды негіздеңіз. Қорытынды Ерболдың жағдайында
| Талдау нәтижесі бойынша Ерболда:
Гормондық зерттеу нәтижелері: ФСГ — 23,4 мЕд/мл (қалыпты 0,7—11,1 мЕд/мл), ЛГ — 7,76 мЕд/мл (0,8—7,6 мЕд/мл), пролактин — 200 мЕд/л (73—407 мЕд/л), тестостерон — 17,43 нмоль/л (12,0—35,0 нмоль/л), ТТГ — 1,47 мЕд/л (0,4—4,0 мЕд/л). Қанның биохимиялық талдауы: АСТ — 40 Ед/л (қалыптысы 37 Ед/л төмен), АЛТ — 38 Ед/л (41 Ед/л төмен), жалпы билирубин — 9,8 мкмоль/л (5—21 мкмоль/л), глюкоза — 5,1 ммоль/л (4,1—5,9 ммоль/л), креатинин — 87 мкмоль/л (80—115 мкмоль/л), несіпнәр — 6,5 ммоль/л (2,5—6,4 ммоль/л). Осы тексеру бойынша және алынған лабороториялық зерттеу нәтижелері бойынша (ФСГ және ЛГ дәрежесі жоғары) Ерболда Клайнфельтер синдромы болуы мүмкін екендігі, және кариотипке цитогенетикалық зерттеу жүргізу керек екендігі айтылды. Бұны естіген Ерболдың ата-анасы қатты стресстік жағдайға түсіп, интернет желісі арқылы Клайнфельтер синдромы туралы оқи бастады. Цитогенетикалық кариотипті зерттеу нәтижесі:
Екінші бөлім бойынша сұрақтар: Көрсетілген суреттердердің қайсысы Ерболдың кариотипі және екі суретті салыстырыңыз. Клайнфельтер қандай ауру болып табылады және осы аурумен ауыратын адамдарды кариотип түрлері қандай болады? Ақпараттық-дидактикалық бөлім Клайнфельтер синдромы – жаңа туған ұл балаларда таралуы бойынша 500-1000-нан біреуін құрайтын, кеңінен тараған туа бікен эндокриндік патология болып табылады [2]. Бұл ауру Ү хромосомасымен қоса, ең аз дегенде екі бірдей Х хромосомасының болуына байланысты , Это заболевание включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется как минимум две хромосомы Х при наличии хромосомы Y. Наиболее часто при данном синдроме встречается кариотип 47,XXY — около 80% случаев заболевания. Остальные 20% приходятся на долю пациентов с мозаичным набором хромосом (46,XY/47,XXY), а также пациентов, имеющих одну или несколько добавочных Y-хромосом (48,XXYY), и мужчин с более выраженными X-хромосомными анеуплоидиями (48,XXXY, 49,XXXXY). Примерно у половины больных с синдромом Клайнфельтера на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным [3]. У большинства детей с СК определяются антропометрические показатели, не отличающиеся от нормы. Среди признаков, позволяющих заподозрить СК у новорожденных, описывают неправильно развитые гениталии, крипторхизм (с частотой встречаемости 27—37%), маленький объем яичек и микропенис (частота 10—25%). В течение первых 2 лет жизни могут иметь место задержка речевого развития (появление первых слов только в 18—24 мес) и более позднее начало самостоятельной ходьбы (≈18 мес). По данным С. Samango-Sprouse, у 68% детей с СК в возрасте от 2 мес до 7 лет выявляется мышечная гипотония. Описаны также дискоординация движений, умеренно выраженная гипермобильность суставов, плоскостопие с пронацией голеностопного сустава и вальгусная деформация коленных суставов, искривление дистальной фаланги V пальца кисти. Ускорение роста — один из характерных признаков СК — у большинства детей начинает обращать на себя внимание между 5-ю и 8-ю годами жизни. У детей младшего школьного возраста в 40% выявляются нарушения речевого развития, включающие трудности выражения мыслей и проблемы вербальной коммуникации. Более 75% детей испытывают затруднения в приобретении навыков чтения и письма. Следует отметить, что именно особенности психического развития и поведения у детей с СК чаще всего служат основанием для проведения кариотипирования в этом возрасте. У многих пациентов с СК при кариотипе 47,ХХY значительные нарушения интеллектуального развития отсутствуют (IQ варьирует от 90 до 100 баллов). Однако с присутствием в кариотипе каждой следующей дополнительной Х-хромосомы выраженность нарушений речевого развития возрастает, а IQ снижается примерно на 15—16 баллов. Среди особенностей психического развития у детей с СК выделяют эмоциональную лабильность, высокую тревожность, склонность к депрессивным состояниям, низкую мотивацию к деятельности и заниженную самооценку. H. Bruining и соавт. При обследовании 51 ребенка с СК в возрасте от 6 до 19 лет в 27% случаев выявили расстройства аутистического спектра, что еще больше может затруднять приобретение социальных навыков. У большинства мальчиков с СК в допубертатном возрасте определяются нормальные уровни тестостерона, ЛГ, ФСГ, ингибина В, АМГ, СССГ. Повышенный уровень ФСГ и сниженный уровень ингибина В (отражающий нарушение функции клеток Сертоли) регистрируются только у 10—20% больных. Ряд авторов выявили снижение пиковой секреции тестостерона у детей с СК в период мини-пубертата, что может свидетельствовать о ранней манифестации тестикулярной недостаточности у отдельных пациентов с СК. Сообщается и о высоконормальных уровнях тестостерона у мальчиков с СК в возрасте 3 мес. В этой же работе продемонстрировано повышение соотношения ФСГ/ингибин В (6,5 у детей с СК против 3,0 у детей контрольной группы). Предполагается, что увеличение данного показателя отражает раннюю дисфункцию клеток Сертоли. Таким образом, у подавляющего большинства детей с СК до наступления пубертата определяются нормальные показатели гормонального профиля, хотя у части пациентов уже в раннем возрасте могут быть обнаружены признаки тестикулярной недостаточности. Суретте көрсетілген жағдайлардың қайсысы Ерболдың жағдайына ұқсас және неліктен? Жауабыңызды негіздеңіз. Қорытынды Ерболдың жағдайында жүктеу/скачать 337,01 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|
1 2