Сабақ «Адам генетикасы» Сабақтың тақырыбы: Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу әдістері

Басқа биологиялық объектілермен салыстырғанда адам генетикасын зерттеу біршама қиын,

дегенмен соңғы жылдары адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу кеңінен қолға алынып,түрлі әдістер жан-жақты қолданатындығы мен әдістердің кейбір түрлерімен таныстыру. Дамытушылық : Генетика туралы алған білімдерін толықтыру,жұппын жұмыс жасау,ең негізгілерін анықтау,уақыт үнемдеу және бір-бірін тыңдауға,қорытынды жасауға үйрету.

Тәрбиелілік : Оқушылардың өз денсаулығына құрметпен қарауға,тұқым қуалау арқылы берілетін ауруларға жол бермеуге яғни,туыс адамдар арасындағы некеге жол бермеуге тәрбиелеу.

Құрал-жабдықтар: интерактивті тақта , электронды оқулық .

Сабақтың түрі: аралас сабақ.

Сабақтың әдісі:СТО ( сын тұрғысынан ойлау және жазу ) жобасы .

Стратегиялары : ЖИГСО ,эссе , БҮҮ

Сабақтың барысы: I. Ұйымдастыру бөлімі.

Оқушыларды 4 топқа бөлінген,1,2,3 санамақ өткізіп жаңа топшалар құрылады.Әр топқа мәтін беріледі.Берілген мәтінді түсініп,негізгі ойын қысқаша басқаға жеткізу керек.Яғни, мәтін көршісімен,топпен және жанұяда талданады.

Генеалогиялық әдісті- шежірені талдау әдісі деп те атайды. Бұл әдістің ерекшелігі-

адамның ата-тегіне шежірелік сызбанұсқа құрып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде сол адамдағы қандай да бір айрықша белгінің немесе аурудың бірнеше ұрпақ бойы туыстары арасында тұқым қуалау ерекшелігі анықталады.Бұл әдіс зерттеу жүргізуге өте қолайлы.Өйткені ешқандай құрал-жабдықсыз дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен,оның туыстарымен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қойып болашақ ұрпақ туралы тиімді кеңес бере алады.

Генеалогиялық әдісті қолданып жүргізілген зерттеулер туыстық жағынан бір-біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістіктері бар ұрпақ туылуының мүмкіндігі мол екендігін көрсетеді.

Туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда ұқсас гендер көп болады, кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинациялар жиі кездеседі.

Генеалогиялық әдіс бойынша Габсбургтер әулетінде астыңғы еріннің қалың, шығыңқы болу белгісі ,,Габсбургтық ерін” деген атпен XVғасырдан бері тұқым қуалауда. Дәл осындай тұқым қуалау сипатын қысқа саусақтылық, ергежейлілік, альбинизм (теріде, шашта, көзде пигменттің болмауы ),т.б.белгілерден де көруге болады.

Генеалогиялық әдісті қолданудың нәтижесінде медицинада ,,Корольдер ауруы” деп аталатын гемофилияның тұқым қуалау ерекшелігі анықталды.

Дұрыс құрылған шежірелік картаға талдау жасау арқылы тек тұқым қуалайтын аурулар ғана емес дарындылықтың, білімге қабілеттіліктің, өнерге икемділіктің немесе басқа да жағымды қасиеттердің ұрпақтан- ұрпаққа берілуі сипатталады .Мысалы, Қүнанбай әулетінен тарағандардың ішінде ақын-

компазиторлар көп болған.Олар: Құнанбайдың баласы қазақ әдебиетінің классигі-Абай(Ибраһим),бала-немерелері – Шәкәрім,Әбдірахман,Мағауия,Ақан және басқалар.

Генеалогиялық әдістің кемшілігі ақпарат жинаудағы тапшылық болып саналады. Қазіргі заманда отбасында ұрпақ санының(1-2) аздығына байланысты бұл әдістің тиімділігі төмендеп кетті.

Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды.Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді. Олар бір әке- шешеден болуы қажет. Егер пробандының іні-қарындасы ата-анасының біреуі біреуі басқа некеден болған жағдайда оларды-жартылай сибстер деп атайды.

Шежіреде талданатын ұрпақтар:

I-Ата ұрпағы, II-Әке ұрпағы, III-Өзінің ұрпағы (пробанд), IV-Балалар ұрпағы,V-Немерелер ұрпағы, VI-Шөберелер ұрпағы,VII-Шөпшек ұрпағы.

Шежірені құрастыру мен талдаудың басты мақсаты- белгілердің тұқым қуалауын анықтау, тұқым қуалау типін(доминантты,рецессивті,аутосомды немесе жыныспен тіркескен) анықтау,белгілі-бір белгісі бойынша пробандының генотипін( гомозигота, гетерозигота) анықтау, болашақ ұрпақта ауруы бар бала-

ның туу ықтималдығын алдын ала медициналық-генетикалық консултацияда анықтау.

3-топ.Цитогенетикалық әдіс.

Бұл әдіс арқылы дене клеткасындағы хромосомалардың саны мен құрылысы зерттеледі.Адамның дене клеткаларында 46 хромосома бар. Олардың 22 жұбы аутосомдар болса, ал 23-ші жұбындағы(Хжәне У)хромосомалар жынысты хромосомалар деп аталады. Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Кариотип дегеніміз клеткадағы хромосомалардың жиынтығы.Адамға тән белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуін бақылайтын молекулалық, клеткалық, организмдік деңгейлерде өтетін процестерді басқаратын гендер осы хромосомаларда орналасады. Хромосомалық аурулардың пайда болуы соматикалық немесе жыныстық клеткалардағы хромосома- лардың санының немесе структурасының өзгеруіне байланысты.

Барлық хромасомалық ауруларды екі топқа ажыратады:

1.Хромосома санының өзгеруінен туындайтын аурулар;

2.Хромосома құрылымының өзгеруінен туындайтын аурулар.

1.Хромосома санының өзгеруінен туындайтын аурулар тобы өзгеріс сапасына қарай бірнеше түрге

бөлінеді:

а) Кариотиптегі аутосомдар санының өзгеруінен туындайтын аурулар;

ә) Х және У жыныс хромасомалар санының артуымен не кемуінен туындайтын аурулар:

б) Хромосоманың гаплоидты жиынтығының еселеніп артуынан (полиплоидия)

туындайтын аурулар.

Хромосома санының өзгеруінен туатын аурулар:

Даун ауруын алғаш рет 1866 жылы тауып жазған ағылшын-дәрігері Ленгтон Даун болды. Қазір бұл ауру хромосомалық аурулардың ішіндегі ең көп тарағаны болып есептелінеді.Туылған барлық ақылы кем балалардың 10-12 пайызы осы Даун синдромымен ауырады.Аурудың жиілігі адамдардың нәсіліне,географиялық және популяциялық ерекшеліктеріне байланыссыз екені анықталған.Тек аурудың жиілігі анасының жасына байланысты екені көрсетілген.Ананың жасы ұлғайған сайын Даун ауруымен ауыратын баланың туу мүмкіндігі артады.
4-топ: Егіздерді салыстыру әдісі.

Бұл әдіс- адам генетикасын зерттеуде бұрыннан бері пайдаланып келе жатқан әдістердің бірі. Егіздер деп адамда және жалқы ұрпақ беретін сүтқоректілерде кездесетін бір анадан және бір мезгілде туылатын екі не одан да көп ұрпақтарды айтады.Егіздер екі топқа бөлінеді:бір жұмыртқалық егіздер немесе монозиготалар және екі жұмыртқалық егіздер немесе дизиготалар.

Егіздер бір жұмыртқа клеткасынан дамуы үшін бір сперматозоидпен бір жұмыртқа клеткасы ұрықтанып,одан екі зигота түзілуі қажет. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады. Сондықтан олар міндетті түрде бір жынысты, екеуі де ұл немесе екеуі де қыз болады.

Ал,екі жұмыртқа клеткасының екі сперматозоидтармен ұрықтануынан дамыған егіздер-екі жұмыртқалы егіздер. Олар бір-біріне онша ұқсамайды, себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді. Олардың ұқсастықтары кәдімгі ағалы- қарындастардікі сияқты ғана болады. Әр түрлі жынысты да бір жынысты да бола алады.

Егіздік әдісті белгілердің дамуы үшін тұқымқуалаушылық пен сыртқы ортаның тигізетін әсерін зерттеуде пайдалануды алғаш рет 1876 жылы ағылшын зерттеушісі Ф.Гальтон ұсынды.

Қандай да бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығын конкорданттылық,ал белгі тек біреуінде болып екіншісінде болмаса- дискорданттылық деп атайды. Бір жұмыртқалық егіздерде көзге көрінетін көптеген белгілері бойынша конкорданттылық жоғары болады.Ол үшін егіздердің қан топтары, қанның ұюы, ферменттер және т.б белгілер пайдаланылады.

Егіздік әдіс сонымен бірге бір қатар ауруларға (туберкулез, эпилепсия, рахит және т.б) тұқым қуалайтын бейімділігін алдын ала анықтауға мүмкіндік береді.

Бір жұмыртқадан дамыған егіздер әр түрлі орта жағдайларында өскен болса, оларға сыртқы ортаның тигізетін әсерін байқауға болады . Орта жағдайларының ішінде физикалық және химиялық жағдайлармен қатар әлеуметтік жағдайларының да рөлі өте зор.

1 .Эссе жазу ( еркін жазу )

« Жеті атадан кейін ғана қыз алысу »

V«Бейнет түбі – зейнет» .( оқушылар білімін бағалау )

Оқушылардың біліміне қойылатын талаптар :

1. 
   Оқушының тәртібі , мәдениеті .
   

3. Өз бетінше тұжырым жасау .