Сабақ Дөңесова Гүлнұр Қызылорда облысы, Қазалы ауданы, Әйтеке би кенті №249 мектеп-лицейдің биология пәнінің мұғалімі

- Еліміз бойынша 600 нәрестенің біреуі Даун синдромымен дүниеге келеді.

- Белгісі: ақыл-есі кем,бойы аласа,беті дөңгелек,көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді.

Полидактилия-көп саусақтылық

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын.Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көиегімен зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды.Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдына ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланині аз тамақтарды беру арқылы емдейді.Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия – тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен , бауыр және басқа мүшелерге әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады.Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады.Вильсон ауруы адамның мүшелерінде химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды.Бұл ауруды емдеу үшін ағзаға мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады

Қан топтарының тұқым қуалауы

Қан топтары	Формуласы	Эритроцит
І	J °J°	Агглютиноген жоқ, а және в агглютинин бар
ІІ	Jª J ° J ªJª	А агглютиноген, в агглютинин
ІІІ	J® J ° J® J®	В агглютиноген, а агглютинин
ІУ	Jª J®	А және В агглютиноген, агглютинин жоқ

Резус-фактор ерекше нәруызды ең алғаш 1939 жылы ландштейнер макака резус маймылынан тапқан.Адам қанының резусы оң Rh +қасиетін доминантты ген басқарады, ал резусы теріс белгіні Rh ¯ рецессивті ген басқарады.резусы теріс қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды.Зерттеулерге қарағанда еуропойдті нәсілдердің 84 % -ында резус оң ген, ал 16% –ында теріс.Негройдті типтес нәсілдердің резусы оң ген 100 % құраса, монғолойдтарда 99-100% жақын.

Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы қасірет. Сондықтан отбасы құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн.мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.

«Жас медикті» анықтау

1.Медициналық генетиканың негізгі міндеттері

2.Тұқым қуалайтын ауруларға сипаттма бер

3.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары

4.Қан топтарының тұқым қуалауын түсіндір

«Жас биологты» анықтау

Есептер шығару

№1 есеп.

№2 есеп

Адамда солақай белгі рецессивті генмен анықталады. Әкесі жағынан әжесі мен атасы (5,6), атасының шешесі (3) оңқай, атасының әкесі (4) солақай болған. Шешесі жағынан әжесі (11), әжесінің шешесі (13) солақай. Ал атасы (12), және әжесінің әкесі (14) оңқай.

Ал шешесі (10) мен ұлы (9) оңқай да, әкесі (7) мен қызы (8) солақай болған. Осы отбасының шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотипін анықта.
№4 есеп

Қой көзді оңқай әйел көк көзді оңқай жігітке тұрмысқа шыққан.Бұл некеден көк көзді солақай қыз туған.Осы отбасында дүниеге келетін екінші баланың солақай болып тууының мүмкіндігін анықта

Activote

1.Клайнфельтер ауруының кариотипі қандай?

А.46,ХУ В.47,ХХХ С.45,ХО Д.47,ХХУ Е.47,ХУУ

2.Бүкіл жүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің қанша пайызы ауру болып туылады?

А.3-5 В.7-8 С.10-12 Д.23-25 Е.50-55

3.Қант диабеті ауруы қай гормон жетіспегенде пайда болады?

А.тироксин В.өсу С.инсулин Д.паратгормон Е.адреналин

4.Жыныстық жағынан кеш жетіледі,бедеу,ақыл-есі кем болады.Қай аурудың белгісі?

А.фенилкетонурия В.Шерешевский-Тернер С.Даун

Д.Клайнфельтер Е.Эдвардс

5.Даун синдромында нешінші хромосома мутацияға ұшыраған?

А.9 В.13 С.21 Д.23 Е.Дұрысы жоқ

6.Нәтижесінде жұлын мен ми зақымдалатын ауру қалай аталады?

А.Қант диабеті В.Фенилкетонурия С.Брахидактилия

Д.Альбинизм Е.Гемофилия

7.Шерешевский-Тернер синдромының кариотипі

А.45,ХО В.47,ХХУ С.45,УО Д.47,ХУУ Е.Дұрысы жоқ

8.ІІ қан тобының формуласы қандай?

А.JоJо В.JаJо С.JаJв Д. Jв Jв Е. Jв J о

9.Резус-факторды ашқан ғалым

А.Бэтсон В.Иогансен С.Ландштейнер Д.Мендель Е.Мечников

10.Адамда қанша жұр аутосома бар? А.21 В.22 С.23 Д.24 Е.25

1) §47 (Оқу).

2) Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу.

3) Ата-анасының қан тобына байланысты есеп шығару және отбасының шежірелік картасын құру

Үй тапсырмасына жауап беріп,жана сабаққа белсене қатысқан оқушыларды білім дәрежесіне сәйкес бағалау.