Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
Метаболикалық миопатиялар
жүктеу/скачать 170,96 Kb.
|
â2 ÒозÒалÑÑÑаÑ. ÐÒпаÑаÑÑÑÒ Ð±Ð»Ð¾Ðº. ÐÐ 2
- Бұл бет үшін навигация:
- Гликогенді сақтау аурулары
| 5. Метаболикалық миопатиялар – бұл негізінен қаңқа бұлшықеттерінде энергия алмасуы бұзылатын генетикалық аурулар. Тотығу фосфорлануының, гликоген алмасуының, майлардың және фосфоркреатиннің биохимиялық реакцияларына жауапты гендердегі мутациялар осы топтағы аурулардың себебі болып табылады. Метаболикалық миопатиялар симптомдардың басталуының кең жас диапазонына ие. Бірақ көбінесе олар балалық шақта көрінеді. Олардың бірқатары қаңқа және жүрек бұлшықеттерінің зақымдануымен сипатталады, көпшілігінде креатинфосфокиназаның жоғарылауы байқалады. Осы аурулардың кейбірі үшін емделушілердің сапасы мен өмір сүру ұзақтығын жақсарту үшін емдік тәсілдер әзірленді. Метаболикалық миопатиялар әдетте тұқым қуалайтын генетикалық мутациядан туындайды. Бұл мутацияның аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық үлгісі бар, бұл оның тұқым қуалауын өте сирек етеді, бірақ ол кездейсоқ генетикалық мутациядан да туындауы мүмкін.
Метаболикалық миопатиялар ақаулы фермент немесе ферменттердің жетіспеушілігі бар жолдың атымен аталады. Бұл аденозинтрифосфаттың (АТФ) жеткіліксіз өндірілуін тудырады және дененің әртүрлі бөліктеріндегі бұлшықеттерге әсер етеді. Төменде аурулардың үш негізгі категориясы берілген: • Гликогенді сақтау аурулары – қант алмасуының ақауы • Липидтердің жиналуының бұзылуы – майдың өңделуіндегі ақау • Митохондриялық миопатия – митохондриялық ферменттің ақауы Гликоген алмасуының бұзылуы бұлшықет дисфункциясын тудыруы мүмкін, ол жаттығуларға төзбеушілікпен, бұлшықеттердің шаршауымен, миалгиялармен, құрысулармен, миоглобинуриямен рабдомиолизбен немесе құрысуларсыз және миоглобинуриясыз прогрессивті бұлшықет әлсіздігімен (миопатия) көрінеді. Гликогеноз – бұл аурулардың клиникалық және генетикалық гетерогенді тобы. Бұлшықет зақымдануы бар гликогеноздың 14 нұсқасы сипатталған және олардың барлығында хромосомалардағы гендер картаға түсірілген және біріншілік биохимиялық ақаулар ашылған. Көбінесе гликогеноздар аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қаңқа бұлшықеттері энергия көзі ретінде тек гликогенді ғана емес, сонымен қатар липидтерді де пайдаланады. Гликогеноздан айырмашылығы, бұлшықет дисфункциясы, липидтер алмасуын бұза отырып, аштық фонында жеткілікті орташа, бірақ өте ұзақ физикалық белсенділікпен ауыратын науқастарда пайда болады. Тіпті ұзақ ораза ұстау миалгия мен бұлшықет әлсіздігін тудыруы мүмкін. Липидтердің тотығуы митохондриялық матрицада жүреді. жүктеу/скачать 170,96 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|