728
тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с
гипоплазией легких. Другим видом хондродисплазии
является
ахондроплазия,
характеризующаяся только укорочением и утолщением
конечностей и нарушением развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже,
когда становится заметным отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу,
возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей
хрящевого генеза, кости соединительного происхождения развиваются нормально.
При микроскопическом исследовании обнаруживается изменение энхондрального
костеобразования при сохранности периостального, что ведет к нарушению роста трубчатых
костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умственной осталости не наблюдается.
Несовершенный остеогенез
(ранняя фетопатия) - врожденная ломкость костей, наследуется
по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными
переломами с искривлениями конечностей и ребер. Свод черепа построен только из
соединительной ткани, наблюдается отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия.
Достарыңызбен бөлісу: