Студентов
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ
жүктеу/скачать 0,59 Mb.
|
СБОРНИК ЗАДАЧ 2012
| РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ.
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ Задача 1 При болезни Дауна выделяют 3 цитогенетических формы заболевания: простая, трисомная, мозаичная. Вопросы1. При какой из вышеперечисленных форм возможно рождение ребенка с нормальным интеллектом? 2. Какая из форм чаще встречается у молодых родителей? Ответ обоснуйте. Задача 2При данном синдроме наблюдается микрогения, расщепление неба, флексорное расположение кистей, микрофтальмия, нарушение развития головного мозга, пороки глаз, органов пищеварения, мочевой синдром. Вопросы1. Как называется вышеописанный синдром? 2. Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании? Задача 3При рождении у ребенка наблюдаются аномалии черепа и лица (хейлогнатопалатосхиз, умеренная микроцефалия, дефекты скальпа), пороки костно-мышечной системы, поражение ЦНС (аринэнцефалия), несовместимые с жизнью пороки развития приводят к смерти. Вопросы 1. Как называется данный синдром? 2. Трисомия какой пары хромосом наблюдается при этом заболевании? Задача 4
Вопросы 1. Как называется данный синдром? 2. Каков кариотип данного синдрома? Задача 5* Беременная женщина М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы — разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга N. были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья. Вопросы 1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется? 2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей? 3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены? 4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии. 5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых? 6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей? Ответы 1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип наследования характеризуется следующим: • больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей, • болеют мужчины и женщины, • заболевание могут передавать и мужчины, и женщины; • вероятность наследования 25% (если родители гетерозиготны), • в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается полная пенетрантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой тяжестью у разных больных; • симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем детском возрасте; • новые мутации крайне редки, • заболевание возникает в результате мутаций генов, кодирующих синтез ряда фермента (в подавляющем большинстве случаев — фенилаланин гидроксилазы). 2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность заболеть у потомков М. равна 0. 3. Клинические проявления фенилкетонурии: олигофрения, патологические рефлексы, эпилептические припадки. Другое название данного заболевания — фенилпировиноградная олигофрения. Причины развития олигофрении точно не установлены; предполагается повреждение нервных клеток продуктами метаболизма фенилаланина (возможно, фенилпируватом). 4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы. 5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют мочу на пелёнках). Скрининговая программа (в том числе федеральная программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3–5-й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во-первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вторых, разобраться в её причине. Она может быть обусловлена типичной (классической) фенилкетонурией (недостаточность фенилаланин гидроксилазы), вариантными или атипичными формами этой болезни, резистентными к диетотерапии, наследственной гиперфенилаланинемией (доброкачественной), другими формами нарушения метаболизма. 6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно. жүктеу/скачать 0,59 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|