Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 230,5 Kb.
|
Ð¢Ò Ð°ÑÑÑлаÑÒа диагноз ÒÐ¾Ñ ÓдÑÑÑеÑÑ Ð±Ð¾Ð¹ÑнÑа аÒпаÑаÑÑÑÒ-дидакÑикР2
| Бұл әдiс келесi кезеңдерден тұрады:
- гельдi тiзбектер арасындағы сутектiк байланыстарды бұзатын сілті ерiтiндiсiне салынып, бiртiзбектiк ДНҚ кесiндiлерiн алынады; - керектi кесiндінi ажырату үшiн 16-30 негiзден тұратын, антиденешiк немесе радиоактивтi не флуоресценттi таңбамен белгiленген жасалмалы бiртiзбектiк олигонуклеотид - арнайы зонд қолданылады. Бұл зонд керектi ДНҚ кесiндiсiмен комплементарлы байланысады. Қазіргі кезеде молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану арқылы генетикалық материалдың құрылысының өзгеруінен пайда болған кез келген ауруды анықтауға мүмкіндік туды. Бүл технологиялар адам геномын зерттеуге байланысты кеңінен қолдануда. Әдістердің көбі автоматизацияланған; соған байланысты, болашақта әр адамның геномын зерттеуге мүмкіншілік болуы мүмкін. Биохимиялық әдістер организмнің биохимиялық фенотипін анықтауға бағытталған. Бұл әдістер гендік мутацияға байланысты тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді. Биохимиялық көрсеткіштер (геннің бастапқы ақуыз өнімі, жасуша ішінде патологиялық метаболиттердің жиналуы) аурудың мәнін клиникалық белгілерге қарағанда анағұрлым барабар көрсетеді. Биохимиялық әдістердің көмегімен метаболизмнің 1000-нан астам туа біткен аурулары сипатталған. Мұндай аурулардың ішінде ең көп тарағандары ферменттердің, құрылымдық және тасымалдау ақуыздарының ақауларымен байланысты аурулар болып табылады. Ферменттердің ақаулары берілген ақуыздың жұмысының өнімі болып табылатын метаболизм өнімдерінің биологиялық ортадағы (мысалы, зәр мен қандағы) құрамын анықтау арқылы анықталады. Аралық және бұзылған метаболизм өнімдерінің жиналуымен бірге жүретін соңғы өнімнің жетіспеушілігі ферменттің ақауын немесе оның ағзадағы жетіспеушілігін көрсетеді. Биохимиялық әдістер көп сатылы. Оларды жүргізу үшін әр түрлі кластағы жабдықтар қажет. Биохимиялық әдістердің объектілері зәр, тер, плазма және қанның формалы элементтері, жасуша дақылдары (фибробласттар, лимфоциттер) болуы мүмкін. Тұқым қуалайтын ауруларды зертханалық диагностикалауда қолданылатын биохимиялық әдістердің алуан түрлілігіне байланысты оларды тиімді пайдалану үшін белгілі бір жүйе қолданылады. Биохимиялық әдіс тұқым қуалайтын ауруларға тән метаболиттерді анықтайды метаболикалық бұзылулар (энзимопатиялар). Биохимиялық зерттеуге арналған көрсеткіштер: 1) ақыл-ой кемістігі, психикалық бұзылулар; 2) дене дамуының бұзылуы-шаштың, тырнақтың қалыптан тыс өсуі мен құрылымы; магистраль мен аяқ-қол сүйектерінің қисаюы, майдың шамадан тыс тұндырылуы, гипотрофия немесе кахексия, буындардың қаттылығы немесе босаңсуы; 3) нашар көру немесе толық соқырлық, есту қабілетінің жоғалуы немесе саңырау; 4) құрысулар, бұлшықет гипотензиясы, гипер-және гипопигментация, сарғаю; 5) жекелеген тамақ өнімдері мен дәрілік препараттарға төзбеушілік, жиі құсу, диарея, сұйық нәжіс, гепато-және спленомегалия; зәр мен тердің ерекше иісі; 6) уролития, холестаз; 7) гемолитикалық анемия және басқа да жағдайлар. Биохимиялық әдістер ересектердегі гетерозиготалы жағдайларды диагностикалау үшін де қолданылады. Егер туыстары некеге тұрса, бірдей патологиялық геннің екі тасымалдаушысының кездесу мүмкіндігі жоғары болады, өйткені олар бірдей рецессивті генді ортақ ата-бабаларынан мұра ете алады. Әйелде гетерозиготалы тасымалдауды әйелдің науқас ұлдары болған жағдайда болжауға болады; оның әкесі тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан; әйелдің науқас ағасы немесе ағасы бар; бір ананың екі қызының науқас ұлдары (немесе ұлы) болды; дені сау ата-ананың науқас ұлы болды, ал анасының тұқымында ауру ер адамдар бар. Белгілі бір аурудың гетерозиготалы тасымалдаушыларын анықтау биохимиялық сынақтарды (фенилкетонурияны анықтау үшін фенилаланин қабылдау, қант - қант диабетін қабылдау және т.б.), қан жасушалары мен тіндерін микроскопиялық зерттеу, мутация нәтижесінде өзгерген ферменттің белсенділігін анықтау арқылы мүмкін болады. Сонымен, фенилкетонурияның гетерозиготалы тасымалдаушылары фенилаланиннің өзгеруіне қалыпты гомозиготаларға қарағанда плазмадағы амин қышқылының жоғарылауымен жауап береді (ауру рецессивті аллельге байланысты). Биохимиялық әдіс ауру баланың туылу қаупін анықтау үшін медициналық-генетикалық кеңес беруде кеңінен қолданылады. Биохимиялық генетикадағы жетістіктер гетерозиготалы тасымалдаушы диагностикасын тәжірибеге кеңінен енгізуге ықпал етеді. Жақында 10-15 гетерозиготалы жағдайдан аспайтын диагноз қоюға болады, қазіргі уақытта 200 - ден астам ауруды анықтау мүмкіндігі бар. Алайда, осы уақытқа дейін гетерозиготалы диагностика әдістері әлі әзірленбеген кем дегенде 200 тұқым қуалайтын аурулар бар екенін атап өткен жөн. жүктеу/скачать 230,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|