Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 230,5 Kb.
|
Ð¢Ò Ð°ÑÑÑлаÑÒа диагноз ÒÐ¾Ñ ÓдÑÑÑеÑÑ Ð±Ð¾Ð¹ÑнÑа аÒпаÑаÑÑÑÒ-дидакÑикР2
- Бұл бет үшін навигация:
- Кариотип-кез-келген биологиялық түрдегі хромосомалардың толық жиынтығы (саны, мөлшері, формасы, құрылымы).
- Кариотиптеудің заманауи әдістері хромосомалық аберрацияларды (хромосомаішілік және хромосомааралық қайта құрулар) егжей - тегжейлі анықтауды, хромосома фрагменттерінің орналасу тәртібінің бұзылуын
| Цитогенетикалық әдiстер - адамның хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеуге негiзделген әдiстер тобы. Бүл әдістер хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың iшiнде ең кеңiнен таралған - кариотиптеу - кариотиптi зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерiстердi анықтауға мүмкiндiк беретiн тиімді әдiс.
Кариотип-кез-келген биологиялық түрдегі хромосомалардың толық жиынтығы (саны, мөлшері, формасы, құрылымы). Кариотипті анықтау адамның генетикалық жағдайын зерттеудің негізгі әдістерінің бірі болып табылады. Кариотиптеу хромосомалық аурулардың себебі болып табылатын немесе әйелдер мен ерлердің фертильдік қызметінің бұзылуына, балалардың физикалық, психикалық және психикалық дамуындағы артта қалуына әкелетін адамның хромосомалық жиынтығының сандық және құрылымдық ауытқуларын анықтауға мүмкіндік береді. Кариотиптеудің заманауи әдістері хромосомалық аберрацияларды (хромосомаішілік және хромосомааралық қайта құрулар) егжей - тегжейлі анықтауды, хромосома фрагменттерінің орналасу тәртібінің бұзылуын- делецияларды, дупликацияларды, инверсияларды, транслокацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Кариотипті мұндай зерттеу кариотиптің өрескел бұзылуынан (хромосома санының бұзылуы) және хромосомалық құрылымның бұзылуынан немесе организмдегі жасушалық кариотиптердің көптігінен туындаған бірқатар хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді. Адамдағы қалыпты кариотиптің бұзылуы ағзаның дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болады. Егер бұл болашақ ата-аналардың жыныс жасушаларында пайда болса (гаметогенез процесінде), онда ата-аналық жасушалардың қосылуынан пайда болған зиготаның кариотипі де бұзылады. Мұндай зиготаның одан әрі бөлінуімен эмбрионның және одан дамыған дененің барлық жасушалары бірдей қалыптан тыс кариотипке ие болады. Алайда, кариотиптің бұзылуы зиготаның бөлшектенуінің алғашқы кезеңдерінде де пайда болуы мүмкін. Осындай жағдайда мозаицизм дамиды. Көптеген жағдайларда сандық немесе құрылымдық ауытқулар бедеуліктің немесе ұрықтың өліміне және жүктіліктің ерте тоқтатылуының себебі болып табылады (мысалы, 4 хромосомалық трисомия немесе тетраплоидты кариотип, ХХХХ). Статистикаға сәйкес, жүктіліктің ерте тоқтауының 65% - ы хромосомалық сипатқа ие. Сондай-ақ, жүргізілген цитогенетикалық зерттеулер бедеулікпен ауыратын ерлі-зайыптылардың шамамен 10% - да кариотиптік ауытқулар бар екенін растады. Сонымен қатар, ата-аналардың денсаулығы мен өмір сүру сапасына әсер етпейтін транслокациялар жүктіліктің ерте тоқтатылуына себеп болуы мүмкін. Егер ата-аналардың екеуінде де транслокациялық аномалия болса, жүктілікті тоқтату қаупі 25-50% құрайды. Алайда, аномальды кариотиптері бар ұрықтардың біршамасы (~2,5%) жүктіліктің соңына дейін жеткізіледі және өмірге келеді. Адамның кариотипін анықтау үшін, әдетте, перифериялық қан лимфоциттері қолданылады, олардың G0 тыныштық кезеңінен пролиферацияға ауысуы фитогемагглютинин митогенін қосу арқылы жүргізіледі. Кариотипті анықтау үшін сүйек кемігінің немесе тері фибробласттарының жасушаларын де қолдануға болады. Метафаза сатысындағы жасушалар санын көбейту үшін колхицин немесе нокодазол қосу арқылы микротүтікшелердің түзілуін тежейді, бұл жасуша бөлінуін тоқтатады, осылайша хроматидтердің жасушаның бөліну ұршығына бекінуіне және митоздың аяқталуына жол бермейді. Осыдан кейін сірке қышқылын қосып, фиксациялайды. Сосын метафазалық хромосомалардың препараттары боялады және суретке түсіріледі; микросуреттерден жүйеленген кариотип деп аталатын — гомологиялық хромосомалардың жұптарының нөмірленген жиынтығы қалыптасады, хромосомалардың суреттері тігінен қысқа иықтармен жоғары бағытталады, олардың нөмірленуі мөлшердің кему ретімен жасалады, жыныстық хромосомалардың жұбы жиынтықтың соңына орналастырылады. Кариотиптеудің басты артықшылығы- хромосомалардың сандық өзгерістерін және геномның құрылымдық ауытқуларын (хромосомалық қайта құру) анықтай алу мүмкіндігі. Кемшілігі-ол жарық микроскопының ажыратымдылық шегінен кіші өлшемдерді – хромосомалық микро аберрацияларды өткізіп алу мүмкіндігі. Осындай шектеулерге байланысты цитогенетикалық талдау барлық жағдайларға қолдануға мүмкін бола бермейді. Молекулалық – цитогенетикалық әдістер оның кейбір кемшіліктерін жеңе алады. Кариотиптердің ресми номенклатурасы-барлық ұғымдар мен терминдер жүйеленген international System for Human Cytogenetic Nomenclature немесе iscn, кариотипті талдау нәтижелерінің жазбалары, хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруі. , 1978 жылы қабылданды ISCN номенклатурасының соңғы нұсқасы 2020 жылы шығарылды. жүктеу/скачать 230,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|