Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 230,5 Kb.
|
Ð¢Ò Ð°ÑÑÑлаÑÒа диагноз ÒÐ¾Ñ ÓдÑÑÑеÑÑ Ð±Ð¾Ð¹ÑнÑа аÒпаÑаÑÑÑÒ-дидакÑикР2
| Зерттеудің бірінші кезеңінде (экспресс-диагностика) жаппай биохимиялық скрининг әдістері қолданылады:
1) Фелинг сынағы (фенилкетонурияға) зәрдегі фенилаланин метаболиттерін анықтауға мүмкіндік береді. Үлгі принципі науқастың зәріндегі фенилпирувин қышқылы (фенилаланин алмасуының аралық өнімі) мен үш хлорлы темір мен сірке қышқылының 5% ерітіндісі арасындағы химиялық реакция болып табылады. Егер зәрде фенилпируват қышқылы болса, онда ерітінді жасыл түске боялады, бұл фенилкетонурияны көрсетеді. Фелинг сынамасының сезімталдығы мен ерекшелігі төмен, бұл оны тек скрининг (алдын ала тестілеу) үшін қолдануға мүмкіндік береді. Зерттеуге дайындық: таңертеңгі зәр анализі таза, герметикалық сынақ контейнеріне жиналады; 2) зәрдегі қанттың мөлшерін анықтауға арналған Альтгаузен (гликогеноза) сынамасы; түсті реакцияға негізделген. 4 мл зерттелетін зәрді 1 мл 10% каустикалық сілтімен араластырады және пробиркада 1 минут қайнатады.10 минуттан кейін зерттелетін зәрдегі пробиркадағы қоспаның түсі Альтгаузен сахариметрінің бірқатар түсті стандарттарымен салыстырылады. Колориметрия дәлірек нәтиже береді. Ол үшін стандартты сұйылту дайындалады: 1 г глюкоза құрамында қант жоқ 25 мл зәрде сұйылтылады. Алынған РА-дан бөлек асылдандыру түтіктерінде дайындалады 0,5%; 1,0; 1,5; 2; 3; 4%. Түтіктерге 1 мл каустикалық сілтілер қосылады, олар несеппен бір мезгілде қайнатылғанға дейін қызады және фотоэлектроколориметрде колориметрацияланады; 3) Бенедикт сынамасы (галактоземия, фруктоземия (Benedicts Test) - зәрде немесе адам ағзасының басқа сұйықтықтарында қанттың болуын анықтайтын талдау. Сынақ ерітіндісінің бірнеше тамшысына натрий немесе калий цитраты, натрий карбонаты және мыс сульфатынан жасалған Бенедикт ерітіндісі (Benedicts solution) қосылады. Қоспа шамамен екі минут қайнатылады және шайқалады, содан кейін салқындату үшін қойылады. Ондағы глюкозаның 2% - на дейін болуы қызыл, сарғыш немесе жасыл түсті тұнбаның пайда болуымен көрінеді, глюкозаның жоғары пайызы қызыл түсуге, ал глюкозаның шамалы мөлшері (шамамен 0,05%) жасыл тұнбаның түсуіне әкеледі; 4) гипераминоацидурияға сынама, Гатри микробиологиялық сынағы (ФКУ және басқа аминоацидопатиялар). Гипотиреозды жедел диагностикалау үшін қарапайым, сапалы биохимиялық сынақтар әзірленді: TSH-CHECK-1-Жаңа туған нәрестелердегі бастапқы гипотиреоидизмді скринингке арналған сарысудағы, плазмадағы немесе тұтас қандағы TSH деңгейін анықтауға арналған жылдам, сапалы бір сатылы сынақ. Әдіс моноклоналды бояу конъюгаты мен қатты фазада адсорбцияланған TSH антиденелерінің поликлоналды бірегей комбинациясына негізделген. Әдіс жоғары сезімталдық пен ерекшелікке ие. Зерттелетін үлгі сынақ құрылғысының адсорбциялық учаскесі арқылы өткенде, таңбаланған антиденелері бар конъюгат TSH молекулаларымен байланысып, "антиген-антидене"кешенін құрайды. Бұл кешен құрылғының сынақ аймағында арнайы TSH антиденелерімен әрекеттеседі және TSH концентрациясы 10 мкМЕд/мл-ден асқан жағдайда боялған жолақ түзеді. Егер сарысудағы TSH концентрациясы 10 мкМЕд / мл-ден аз болса, сынақ аймағында боялған жолақ пайда болмайды. Байланыссыз конъюгат өзара әрекеттеседі. Байланыспаған конъюгат сынақ құрылғысының бақылау аймағындағы реагентпен әрекеттесіп, боялған жолақ түзеді, бұл сынақтың дұрыс жүргізілгенін көрсетеді. Муковисцидозды жедел диагностикалауға арналған қарапайым сапалы биохимиялық сынақтар. Қазіргі уақытта муковисцидоз диагнозы di Sanl ' Agnese ұсынған келесі критерийлерге негізделген. * созылмалы бронхопульмональды процесс; * ішек синдромы; * тердегі электролиттердің жоғарылауы; * Отбасы тарихы (муковисцидозбен ауыратын бауырлардың болуы). Кез-келген 2 белгінің сәйкес келуі жеткілікті. 2 блокты қамтитын муковисцидозды диагностикалаудың жаңа критерийлері әзірленді және енгізуге ұсынылды: отбасындағы муковисцидоздың тән клиникалық белгілерінің бірі немесе иммунореактивті трипсин бойынша неонатальды скринингтің оң нәтижесі; тер хлоридтерінің концентрациясының жоғарылауы (>60 ммоль/л) немесе 2 Анықталған мутация потенциалы айырмашылығының мәні. -90 нан -40 дейін. Егер әр блоктан кем дегенде бір критерий болса, Диагноз расталған болып саналады. Тер сынағы-муковисцидоздың ең ерекше диагностикалық сынағы. Стандартты әдіс бойынша тер сынамасы терінің зерттелетін аймағында пилокарпинмен ионофорезді алдын-ала жүргізгеннен кейін алынады. Тер бездерінің секрециясындағы натрий хлоридінің концентрациясы әдетте 40 ммоль / л-ден аспайды, егер зерттелетін үлгідегі натрий хлоридінің концентрациясы 60 ммоль/л-ден асса, тер сынамасын оң деп санайды. егер бірінші тер сынамасы болса, тер сынамасын қайта жүргізу керек: • оң; * күмәнді; * теріс, бірақ клиникалық көріністер муковисцидоздың болуын болжауға мүмкіндік береді. Соңғы диагноз қою үшін 2-3 тер сынамасы кезінде оң нәтиже алу керек. Тер сынамасын жүргізудің жалған теріс нәтижелері көбінесе мыналармен байланысты: * жаңа туған нәрестелерде тер сынамасын жүргізу арқылы; * сынама жүргізу кезінде жіберілген медициналық персоналдың техникалық қателіктері-терді жинау және тасымалдау, теріні тазарту, электролиттердің концентрациясын өлшеу және анықтау кезінде дұрыс емес (көбінесе мұндай қателіктер тер сынамаларын сирек талдайтын зертханаларда кездеседі); * гипопротеинемиялық ісінуі немесе гипопротеинемиясы бар емделушілерден тер үлгілерін алу (цистикалық фиброзы бар емделушілерде ісіну басылғаннан кейін тер сынағы оң болады); * пациентті клоксациллинмен емдеу аясында сынама жүргізу. Билирубин алмасуының бұзылуын, Тай-Сакс ауруын, гепатолентикулярлық дегенерацияны анықтау. Бұл сынақтар қарапайым және оңай қол жетімді материалды (қан, зәр) пайдаланады. жүктеу/скачать 230,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|