Басым жағдайларда ҚБ дисгенезиясы. 15 % жағдайда- Т4 синтезінің туа біткен ақауы немесе ҚБ ана антиденелерінің қарсы әсері
Патогенезі
Ерте постнатальды кезеңде тиреоидты гормондардың тапшылығы сәбидің қайтымсыз ОЖЖ-нің жетілмеуіне әкеледі
Эпидмиологиясы
Таралуы популяцияның этникалық құрамына байланысты ауытқиды: орташа 1:4000 жаңа туылған нәрестеге; 85% жағдайда спорадикалық кездеседі
Басты клиникалық көріністері
Жаңа туылған нәрестелерде дамымайды немесе спецификалық емес (гипербилирубинемия, дауыстың төмен болуы, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің үлкен болуы, макроглоссия, ҚБ ұлғаюы). Өмірінің 3–4 айында: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғауы, гипотермия, бұлшықеттік гипотония. 5–6 айдан кейін: психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, диспропорционалды бой ұзындығы.
Диагностикасы
Неонатальды скрининг (қанның құрғақ тамшысында ТТГ анықтау)
Салыстырмалы диагностикасы
Транзиторлы неонатальды гипертиротропинемия (йод тапшылығы, жетілмегендік, туғанда салмағының аз болуы, анасының жүктілік кезінде тиреостатиктерді қабылдауы, анасындағы ҚБ-дің аутоиммунды аурулары)
Емі
Левотироксинмен орынбасушы терапия
Болжамы
Орынбасушы терапия алғашында бірінші аптада психикалық және физикалық дамудың тежелуінің алдын алады. Емді дер кезінде бастамаса олигофренияның түрлі дәрежесінен кретинизмге дейін асқынулар болуы мүмкін
