Туа біткен гипотиреоздың дамуына әкелетін басты себептер мен оның жеке түрлерімен ауыру жиілігі
Туа біткен гипотиреоздың себептері
|
Жаңа жағдайлар жиілігі
|
Жалпы таралуы
|
1:3000 — 1:4000
|
Қалқанша без дисгенезиясы:
— агенезия (22–42 %)
— гипоплазия (24–36 %)
— дистопия (35–43 %)
|
1:4500
|
Т4 синтезінің туа біткен ақауы:
-тиреоидты проксидаза ақауы (ТПО)
-тиреоглобулин ақауы
-натрий-йодид симпортерінің ақауы
-Пендред синдромы
-тиреоидты гормондар дейодиназаларының ақауы
|
1:30000
|
Орталық (гипоталамо-гипофизарлы) туа біткен гипотиреоз
|
1:25000 — 1:100000
|
Ана антиденелерімен сипатталатын туа біткен гипотиреоз
|
1:25000 — 1:100000
|
Эпидемиологиясы Эпидемиологиясы - Туа біткен гипотиреоздың таралуы жиілігі 1:3000 —1:5000 жаңа туған нәрестелерге, бірақ аталған сырқат психикалық ретардацияға әкелетін аурулардың ішіндегі қайтымдысы.
- Басым жағдайларда клиникалық көріністері туа біткен гипотиреозды ерте анықтауға септігін тигізбейді. Тек 5% жағдайда ғана клиникалық көріністер мәліметтеріне сүйене отырып жаңа туылған нәрестелерде туа біткен гипотиреозға күмәндануға болады.
- Ерте симптомдарға жатады: ұзаққа созылған гипербилирубинемия (> 7 күннен), дауыстың төмен болуы, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің үлкен болуы, макроглоссия және ҚБ ұлғаюы. Егер емдік шаралар жүргізілмесе, нәресте өмірінің 3–4 айында мынадай белгілер көрініс береді: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғақтығы, гипотермия, бұлшықет гипотониясы. 5–6 айдан кейін бірінші орынға психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, сонымен қатар диспропорционалды дене бітімі (мұрын қыры төмен, гипертелоризм, еңбектердің кеш жабылуы) шығады
Туа біткен гипотиреоздың неонатальды скринингісінің сызбасы
Норма-норма
Вр.гипотиреоз- Туа біткен гипотиреоз
ТТГ в сухом пятне цельной корви- Құрғақ қан тамшысындағы ТТГ
ТТГ и Т4 сыворотки- Қан сары суындағы ТТГ мен Т4
ТТГ- ТТ
Диагностикасы - Туа біткен гипотиреоз диагностикасының негізінде неонатальды скрининг жатыр. Скрининг бағасы мен кеш анықталған туа біткен гипотиреозбен мүгедек-баланың еміне кеткен қаражат екеуінің қатынасы 1:7 — 1:11 тең. Скринигтің көпшілік қабылдаған әдісі ерте неонатальды кезеңде және қалыпты жағдайда ТТГ деңгейі жоғары болуына байланысты жаңа туылған нәресте өмірінің 4–5 күнінде ТТГ деңгейі төмендей бастаған уақытта, өкшеден алынған қан тамшысын фильтрленген қағазда кептіріп анықтайды.
- Бұдан ерте кезеңдерде скринингті жүргізу теріс-оң нәтижелердің артуына әкеледі. Егер неонатальды скрининг нәтижесі бойынша ТТГ деңгейі 100 мЕд/л-ден жоғары болса, туа біткен гипотиреоз диагнозы еш күмән тудырмайды және нәрестеге міндетте түрде дереу L-T4 орынбасушы терапия тағайындалады. Егер ТТГ деңгейі 20–50 мЕд/л болса, қайта құрғақ қан тамшысында деңгейі анықталады, оның нәтижесі 20 мЕд/л мөлшерден қайта асатын болса, қан сарысуында ТТГ мен бос Т4 анықталады.
- Туа біткен гипотиреоздың этиологиясын анықтау жедел түрде орынбасушы терапияны жүргізудің мақсаты болып табылмайды, орынбасушы терапия нәресте интеллектісінің даму деңгейін сақтап қалуға мүмкіндік береді.
Салыстырмалы диагностикасы - Туа біткен гипотиреозды транзиторлы гипертиротропинемиядан ажырата білу қажет, бұл кезде туа біткен гипотиреозға неонатальды скрининг жүргізу барысында өткінші ТТГ мөлшерінің жоғарылауы анықталады. Мұнымен қатар, Т4 гормонының транзиторлы мөлшерінің төмендеуі орын алса, транзиторлы гипотиреоз жөнінде ой түюге болады. Транзиторлы гипотиреоз себептері: йод тапшылығы, ұрықтың жетілмеуі, туылғанда дене салмағының аз болуы, құрсақішілік гипотрофия, құрсақішілік инфекциялар, жүктілік кезінде анасының тиреостатиктерді қабылдауы, анасындағы ҚБ-дің аутоиммунды аурулары. Жиі дамитын және жақсы зерттелген транзиторлы гипотиреоздың себептерінің бірі- йод тапшылығы. Йод тапшылығы ауырлаған сайын скрининг нәтижесі бойынша транзиторлы гипертиротропинемия дамыған балалардың саны да жоғарылауда.
Емі - Орынбасушы терапияның мақсаты қанда тезірек Т4 мөлшерін қалыптастырып, Т4 және ТТГ деңгейлерін қалыпты мөлшерде болуын қамтамасыз ететін L-T4 мөлшерлемесін таңдау болып табылады. L-T4 бастапқы тағайындалатын мөлшері тәулігіне дене салмағына 10–15 мкг. Кейін L-T4 адекватты мөлшерін таңдау мақсатында үнемі бақылау зерттеулерін жүргізу қажет.
Болжамы Болжамы - Сырқаттың болжамы ең алдымен L-T4 орынбасушы терапияның басталуына тәуелді. Орынбасушы терапия нәресте өмірінің бірінші-екінші апталарында басталса, психикалық және физикалық дамудың тежелуінің алдын алуға әбден болады. Емді дер кезінде бастамаса олигофренияның түрлі дәрежесінен кретинизмге дейін асқынулар көрініс береді.
Қолданылған әдебиеттер - ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар – 2017ж Балаларда кездесетін гипотереоз
- https://studfile.net/ интернет желісінен
- Балалар эндокринологиясы. Атлас (И.И. Дедов, В.А. Петеркова редакциясымен. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016 -240 бет.).
- Базарбекова Р.Б. Балалар және жасөспірімдер жастағы эндокринология бойынша нұсқау– Алматы, 2014 -252 бет.
Достарыңызбен бөлісу: |
