Учебное пособие Издательство Саратовского государственного медицинского университета 2017 9



Pdf көрінісі
бет47/236
Дата07.02.2022
өлшемі2,19 Mb.
#97623
түріУчебное пособие
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   236
Байланысты:
buchkova tn immunitet i immunodefitsitnye sostoianiia u dete

СИНДРОМ НИЙМЕГЕНА 
является формой комбинированного 
иммунодефицита эндемической для Украины. Характерен аутосомно-
рецессивний тип наследования – мутация гена, который размещен на 8 
хромосоме. Нарушение репарации ведет к накоплению повреждений ДНК. 
Дети с синдромом Ниймегена часто бывают славянского происхождения. 
Клиническая картина:
микроцефалия, которая с возрастом 
прогрессирует. Повреждение головного мозга: субарахноидальные кисты, 
агенезия мозолистого тела, гидроцефалия; «птицеподобное» лицо – низкий 
лоб, выступающие скулы, большой нос, сравнительно большие и 
диспластические уши. Задержка физического развития, задержка 
формирования вторичных половых признаков, олигофрения. Нарушение 


69 
пигментации в виде пятен ―кофе с молоком‖. Иногда теленгектазии
пигментные 
невусы, 
капиллярные 
или 
кавернозные 
гемангиомы. 
Преждевременная 
седина. 
Аномалии 
развития 
других 
систем. 
Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, из-за формирования 
бронхоэктазов. Причина смерти – злокачественные образования: лимфома, 
острый лимфобластный лейкоз, лимфогранулематоз. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   236




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет