СИНДРОМ ЛУИ-БАР, АТАКСИЯ –
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ. Специфический дефект – нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен
уровень IgА, IgE и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов,
миндалин.
Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз;
прогрессирующая
атаксия
мозжечка;
рецидивирующая
инфекция
околоносовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы;
бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В
перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем,
злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем
возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. У половины больных
68
отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность
интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет.
