ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ. Х-
СЦЕПЛЕННЫЙ ТИП (
D81.1)
.Специфический
дефект
–нарушение
дифференцирования стволовой клетки в В- и Т-лимфоциты. Аутосомно-
рецессивный тип. Характерное отсутствие CD8+ клеток в периферической
крови.
Клинические
особенности.
Рецидивирующие
инфекционные
заболевания, потеря веса, задержка развития. Характерны лимфопения и
гипоплазия тимуса. Количество и функция Т-лимфоцитов снижены.
Гипогаммаглобулинемия, снижение уровня В-лимфоцитов. Снижены кожные
тесты и продукция антител. Больные умирают в первые 1-2 года жизни от
вирусной, бактериальной, протозойной инфекции или микоза.
Достарыңызбен бөлісу: |
