Синдром Марфана Синдром Марфана (OMIM 154700, дефект гена фибриллина
FBN1) — врождённый синдром с аутосомно-доминантным наследованием.
Синдром Марфана следует заподозрить у детей с врождёнными де
формациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиозом,
кифозом), патологической подвижностью суставов и различными
88 О Хирургические болезни детского возраста 3> Раздел I грыжами (паховой, пупочной, диафрагмальной). Очень часто при
этом заболевании встречают характерный признак патологии соеди
нительной ткани — пролапс митрального клапана (рис. 2-7).
Рис. 2-7. Синдром Марфана. Диагностические критерии
• Скелет
О Главные признаки — килевидная деформация грудной клетки, во
ронкообразная деформация грудной клетки тяжёлой степени,
уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегментов тела или
увеличение соотношения «размах конечностей/рост» более чем на
1,05, симптом запястья и первого пальца кисти, сколиоз (угол бо
лее 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локте
вом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной ло
дыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой
степени (по данным рентгенологического исследования).
0 Малые признаки — воронкообразное вдавление грудины, гипер
мобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом
зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия
Глава 2 • Общие вопросы детской хирургии • 89 скуловых дуг, энофтальм, ретрогнатия, антимонголоидный раз
рез глаз).
Скелетную систему считают вовлечённой, если выявляют два глав
ных признака или один главный и два малых признака.
