90 • Хирургические болезни детского возраста • Раздел I
ный признак в двух различных системах и один малый признак из
третьей системы.
• Если выявлена мутация гена
FBN1,
достаточно одного главного кри
терия любой системы и вовлечения ещё одной системы.
Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Мар-
фана:
• затруднение интубации трахеи из-за подвижности височно-ниж-
нечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;
• опасность внезапного повышения или снижения АД во время
операции;
• осторожное применение мышечных релаксантов при миопати-
ческих проявлениях (возможен парадоксальный или пролонги
рованный эффект);
• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериально
го эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе мит
рального клапана;
• расширение аорты, образование аневризм и расслоение аорты с
возможностью разрыва;
• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);
• высокая частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных
изменений;
• снижение жизненной ёмкости лёгких, увеличивающее риск ане
стезиологических осложнений.
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса (OMIM 130000, 130010, 130020, 130030
и др. в основном мутации генов коллагенов разных типов, а также
гена лизил гидроксилазы) — синдром с доминантным или (реже) ре
цессивным наследованием. Минимальные диагностические крите
рии: гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи с необыч
ной её хрупкостью и необычным заживлением повреждений в виде
«папиросной бумаги», участки «шагреневой» или «вельветовой» кожи.
Вероятность синдрома Элерса-Данлоса необходимо учитывать
у детей с паховыми и пупочными грыжами, частыми вывихами сус
тавов. Так, при врождённом вывихе тазобедренных суставов у ново
рождённых это заболевание выявляют в 5% случаев.
В настоящее время выделено не менее 12 типов синдрома Элер
са-Данлоса, которые классифицируют с учётом особенностей наи-
|
