Рис. 2-8. Синдром Беквита-Видеманна.
Глава
2
Ф Общие вопросы детской хирургии Ф 93
мией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карцино
мой печени).
Возможные осложнения
у больных с синдромом Беквита—Ви-
деманна.
• Вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судо
рог в послеоперационном периоде.
• Высокая частота (10—40%) эмбриональных опухолей, особенно при
наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что тре
бует наблюдения и проведения УЗИ почек 3 раза в год до 3-летнего
возраста, в последующем — 2 раза в год до 14-летнего возраста (свое
временная диагностика опухоли Вильмса).
Синдром Нунан
Синдром Нунан (OMIM 163950 [аутосомно-доминантная форма]
и OMIM 605275 [аутосомно-рецессивная форма], половина случаев
возникает при мутациях гена PTPN11, кодирующего нерецепторную
тирозинкиназу). Минимальные диагностические критерии — прена-
тально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловид
ными складками, деформация грудной клетки (синостоз рукоятки и
тела грудины), необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз),
крипторхизм, врождённый порок сердца — чаще стеноз лёгочной ар
терии (рис. 2-9).
Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с
синдромом Нунан:
• развитие тяжёлого хилоторакса/хилоперикарда при поврежде
нии грудного лимфатического протока (кардиохирургия);
• возможна злокачественная гипертермия при проведении анес
тезии (вероятность 1%);
• высокая вероятность кровотечений в послеоперационном пери
оде в результате дефицита плазменного фактора свёртывания IX,
при болезни фон Виллебранда или нарушении функций тром
боцитов (вероятность до 50%).
Синдром TAR
Синдром TAR (от: thrombocytopenia-absent radius — тромбоцито-
пения и отсутствие лучевой кости, OMIM 274000) — синдром с ауто-
сомно-рецессивным наследованием. Минимальные диагностические
критерии — неонатальная тромбоцитопения, двусторонний врождён-
|
