Из данных слов составьте словосочетания

 

13 

цитогенетики является структура и функции хромосом. Цитогенетика ис-

пользует методы генетики и цитологии и тесно связана с разделами этих 

наук  —  молекулярной  генетикой,  цитохимией,  кариологией  и  другими. 

Цитогенетику подразделяют на общую и частную. 

Набор  хромосом  соматической  клетки,  характерный  для  каждого 

вида животных или растений, называется кариотипом. Кариотип

 

человека 

содержит 46 хромосом. Пары хромосом, одинаковые у мужчин и женщин, 

называются аутосомами. У человека их 22 пары. Одна пара хромосом, по 

которой  различаются  мужские  и женские организмы, называется  гетеро-

хромосомами,

 

или половыми хромосомами. У мужчин это X и Y хромо-

сомы, у женщин — X и X хромосомы. Расположение хромосом в порядке 

уменьшения их размера называется идиограммой. 

Основной  метод  исследования  кариотипа  человека  —  цитогенети-

ческий  метод.  С  его  помощью  изучают  строение  отдельных  хромосом 

(при помощи микроскопа), а также особенности набора хромосом клеток 

человека в норме и при патологии. Цитогенетический метод применяется 

для  диагностики  геномных  и  хромосомных  мутаций,  для  установления 

генетического пола организма.  

При  классическом  цитогенетическом  анализе  проводят  одновре-

менно цитологическое  (микроскопическое)  исследование хромосом и  ге-

нетический  анализ  наследования  признаков.  Объектом  для  этого  служат 

лимфоциты, клетки эпителия щеки и другие клетки, которые легко полу-

чать, культивировать и подвергать анализу. Этапы проведения цитогене-

тического анализа: 1) получение клеток (лимфоциты крови, фибробласты 

кожи);  2) культивирование  клеток  на  искусственной  питательной  среде; 

3) добавление  ФГА  (фитогемагглютинина)  для  стимуляции  митоза; 

4) остановка  деления  клетки;  5) обработка  клеток  раствором  NaCl; 

6) окрашивание  хромосом  специфическими  красителями;  7) микроско-

пирование  и  фотографирование  хромосом;  8) составление  идиограммы и 

еѐ анализ. 

Для идентификации хромосом используют метод авторадиографии. 

Для уточнения кариотипа и картирования хромосом применяют флуорес-

центный анализ. 

Существует  2  классификации  хромосом:  Денверская  и  Парижская. 

Денверская классификация хромосом строится на основании формы хро-

мосом, их размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетя-

жек  и  спутников.  Важным  показателем  в  этой  классификации  является 

центромерный индекс (ЦИ) — отношение длины короткого плеча хромо-

сомы ко всей еѐ длине, выраженное в процентах. По этой классификации 

все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими 

буквами от A до G. 

 

14 

С  помощью  Парижской  классификации  можно  определить  лока-

лизацию  генов  в  определѐнной  паре  хромосом.  Используя  специальные 

методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок че-

редования тѐмных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по 

названию  методов,  c  помощью  которых  их  выявляют:  например,  

Q-сегменты  —  после  окрашивания  акрихин-ипритом;  G-сегменты  —  по-

сле  окрашивания  красителем  Гимзы;  R-сегменты  —  окрашивание  после 

тепловой денатурации и другие. Каждое плечо хромосомы делят на райо-

ны  и  обозначают  цифрами  от  центромеры  к  теломеру.  Полосы  внутри 

районов нумеруют по порядку от центромеры.  

За  последние  годы  цитогенетика  стала  важнейшим  разделом  прак-

тической медицины. В настоящее время цитогенетический метод приме-

няется  для  диагностики  хромосомных  болезней,  составления  генетиче-

ских карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем 

генетики человека.

жүктеу/скачать 0,84 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: