Тромбофилии, вызванные мутацией G20210A в гене протромбина

Poort et al. (1996) описал новую мутацию в гене протромбина его 3’- концевой, не кодирующей части, которая приводит к замене G на А в положении 20210 (G20210A). Данная мутация не приводит к изменению структуры полипептидной цепи протромбина и поэтому не изменяет его свойств, но способствует стабильности мРНК, нарушает утилизацию протромбина, приводит к его накоплению и тем самым, как предполагают, увеличивает уровень протромбина в плазме, приводящего к гиперкоагуляции [73, 176, 185, 205].

В результате замены С—>Т в положении 677, фермент метилентететрагидрофолатредуктаза становится термолабильным, что ведет к повышению уровня гомоцистеина в крови. Гомоцистеин воздействует на эндотелий сосудистой стенки, повреждая его. По данным различных авторов, мутация в гене MTHFR встречается у 5% - 20% больных с венозными тромбозами. Однако, при приеме корригирующей терапии (витамины В6, В12 и фолиевой кислоты) уровень гомоцистеина восстанавливается, как при врожденной, так и при приобретенной патологии, вызванной недостаточным потреблением витаминов (21, 35,48,69).