Физическое развитие детей и подростков


Популяционная частота  неизвестна



Pdf көрінісі
бет47/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

 
Популяционная частота 
неизвестна.
 Соотношение, полов – 
M 1 : Ж 1.
 
Тип наследования – 
предположительно аутосомно-доминантный.
 
Дифференциальный диагноз: 
спондилоэпифизарная дисплазия; муко-
полисахаридоз, тип IV.
 Минимальные диагностические признаки: дис-
пропорциональная карликовость
, миопия, плоское лицо. 
Синдром Коккейна. 
Впервые описан в 1946 г. Е. Cockayne.
 Кли-
нические симптомы: 
при рождении масса тела нормальная, но в даль-
нейшем развиваются 
отставание в массе и росте, атрофия подкож-
ной жировой клетчатки
, в результате чего кожа становится сухой, 
тонкой, дряблой. Глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос 
тонкий, отмечаются прогнатизм, высокое арковидное небо, множест-
венный кариес. У 65 % больных обнаруживается патология зрения: 
пигментная дегенерация сетчатки (на глазном дне определяются 
множественные черные и белые точки), атрофия зрительных нервов, 
гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, 
нистагм. У 
2
/
3
больных отмечается снижение слуха вплоть до глухоты. 
Повышенная фоточувствительность кожи приводит к развитию эри-
тематозного дерматита. Потоотделение снижено, волосы редкие, ко-
нечности холодные, цианотичные. Обнаруживается целый ряд анома-
лий опорно-двигательного аппарата: конечности диспропорциональ-
но длинные, с большими кистями и стопами; сгибательные деформа-
ции суставов, кифоз, килевидная грудная клетка. Рентгенологически 
выявляются диффузный остеосклероз, уменьшение размеров черепа 
(микрокрания), утолщение костей черепа, увеличение переднезаднего 
размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, 
укорочение метакарпальных костей и фаланг, гипоплазия подвздош-
ных костей. Клинически важным признаком является наличие у боль-
ных неврологической симптоматики (прогрессирующие расстройства, 
тремор, гиперкинезы, анорексия). Больные отстают в психическом 
развитии. У мальчиков отмечаются крипторхизм и гипоплазия яичек. 
Популяционная частота 
неизвестна.
 Соотношение полов –
M 1 : Ж 1.
 
Тип наследования – 
аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный ди-
агноз: 
прогерия; Секкеля синдром; Блума синдром; Дубовица син-
дром; лепречаунизм.
 Минимальные диагностические признаки: низко-


52 
рослость
, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, 
микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышенная 
фоточувствительность кожи. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет