Физическое развитие детей и подростков


Клинические симптомы: типична задержка фи-



Pdf көрінісі
бет51/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   47   48   49   50   51   52   53   54   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

 Клинические симптомы: типична задержка фи-
зического развития, проявляющаяся еще пренатально.
Более вы-
ражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия 
скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание 
костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V 
пальца, частичное сращение II-III пальцев. Мозговая часть черепа не-
пропорционально велика по отношениию к лицевой, что создает 
впечатление «псевдогидроцефалии». Лицо имеет треугольную фор-
му, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда 
отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, ко-
фейного цвета пятна размером от 1 до 30 см, обычно не возвышаю-
щиеся над поверхностью. В сыворотке крови и в моче в препубер-
татном периоде у больных вне зависимости от пола повышен уро-
вень гонадотропина. Половое развитие опережает возраст. Интел-
лект сохранен в большинстве случаев. Часто встречаются пораже-
ния мочеполовой системы. Описываются аномалии почек, криптор-
хизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может 
приводить к нарушению походки.
Популяционная частота 
неиз-
вестна.
 
Со
отношение полов –
M 1 : Ж 1.
 Тип наследования 
неизвес-
тен, большинство случаев спорадические. Предполагаются аутосом-
но-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
 
Дифференциальный диагноз: 
гемигипертрофия; нейрофиброматоз; 
фиброзная дисплазия полиостотическая; хромосомы Х моносомия.
 
Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с ро-
ждения
; асимметрия скелета; искривление V пальца; нарушение по-
лового развития. 
Пикнодизостоз. 
Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и М. 
Lamy.
Клинические симптомы: 
для синдрома типичны 
низкий pocт
,
недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и заты-
лочные бугры, широкие черепные швы, неоплазия и тупой угол ниж-
ней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная 
адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес 
Характерной является дисплазия ключиц с частичной аплазией акро-
миальных отростков. Терминальные фаланги укорочены, ногти пло-
ские, кожа дорсальной поверхности морщинистая. В некоторых слу-


56 
чаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются остеосклероз, 
тенденция к переломам. При рентгенологическом обследовании вы-
являются повышенная плотность костей скелета, вормиевы кости, ги-
поплазия фронтального синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, де-
формация длинных трубчатых костей вследствие переломов.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   47   48   49   50   51   52   53   54   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет