Задача №1 Пациент Л., 37 лет обратился к невропатологу с жалобами на ощущение


В какой хромосоме она может локализоваться?



Pdf көрінісі
бет148/153
Дата16.04.2024
өлшемі2,26 Mb.
#200916
түріЗадача
1   ...   145   146   147   148   149   150   151   152   153
Байланысты:
Неврология и мед.генетика

В какой хромосоме она может локализоваться? 
A.5 
B.13 
C.17 
D.21 
E.22* 
 №131

К врачу обратились родители ребенка 2 лет, у которого накануне наблюдался 
эпилептический припадок. Ребенок отстает в умственном развитии, на коже 
туловища обнаружены пятна депигментации, участки шагреневой кожи, на 
коже лица – множественные узелки желто-розового цвета по обе стороны носа в 
виде бабочки. 
Какой диагноз можно заподозрить у больного? 
A.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)* 


B.Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 
C.Эпилепсия 
D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 
E.Врожденный сифилис 
№ 132. 
Ребенок 3 лет отстает в умственном развитии от сверстников, на коже лица 
определяются множественные узелки коричнево-красного цвета по обе стороны 
носа в виде бабочки. После осмотра врачом был заподозрен туберозный 
склероз (болезнь Бурневилля).
Какой тип наследования данного заболевания? 
A.Аутосомно-доминантный * 
B.Аутосомно-рецессивный 
C.Х-сцепленный доминантный 
D.Х-сцепленный рецессивный 
E.Спорадический случай 
№ 133. 
На прием обратились родители ребенка 4 лет, у которого 2 дня назад 
наблюдался генерализованный судорожный припадок. Врачом был заподозрен 
туберозный склероз (болезнь Бурневилля). 
Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза? 
A.Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 
B.Исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови 
C.МРТ головного мозга* 
D.Люмбальная пункция, исследование ликвора 
E.Реоэнцефалография 
№ 134. 
У больного на коже наблюдаются пятна цвета «кофе с молоком», на шее и 
конечностях – многочисленные округлые опухоли, безболезненные при 
пальпации. 
Врачом 
была 
заподозрена 
периферическая 
форма 
нейрофиброматоза. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   145   146   147   148   149   150   151   152   153




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет