Биология және биохимия кафедрасы СӨЖ Тақырыбы: Ферменттердің медицинадағы рөлі. Тұқым қуалаушы энзимопатиялар. Қабылдаған: Ордабекова А. Б. Группа: В-ЖМҚБ-03-17 Орындаған: Құрбанқожа С. Шымкент-2018 Жоспары:
Энзимопатия (ферментопатия) (энзим + грек pathos азабы, ауру)– сөздің кең мағынасында ферменттер белсенділігінің патологиялық өзгерістері, тар мағынада бұл термин тұқым қуалайтын ауруларды білдіреді. Ферменттер белсенділігінің өзгеруі салдарынан ағзадағы тиісті биохимиялық реакциялардың ағымы бұзылады және зат алмасу аурулары дамиды. Бастапқы (тұқым қуалайтын) және қайталама (сатып алынған) энзимопатиялар болып бөлінеді.
Тұқым қуалайтын энзимопатиялар кезінде метаболикалық процестердің бұзылуы белгілі бір ферменттердің синтезіне жауап беретін гендерде мутациялардан туындаған.
Тұқым қуалайтын ферментопатиялар кезінде ақаулы ферменттер тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрімен беріледі.
Қазіргі уақытта 150 тұқым қуалайтын энзимопатия белгілі.
Кіріспе
