№ Вопросы на русском языке е 54
Тестовые вопросы по специальности
жүктеу/скачать 204,7 Kb.
|
2 5264818164666994183
Тестовые вопросы по специальности«Неврология (функциональная диагностика по профилю основной специальности) (детская)» (7 воп.без ответа) 2019 У новорожденного ребенка на 2-е сутки после рождения ухудшилось состояние, стал беспокойным, беспричинно кричит, нарушился сон, часто срыгивает, повторно рвота. При осмотре – выраженная общая гиперестезия, большой родничок напряжен, выбухает, определяется симптом Грефе, тремор подбородка и конечностей, ригидность мышц затылка, симптом подвешивания Лессажа. При люмбальной пункции спинномозговая жидкость окрашена кровью, вытекает под давлением. Из анамнеза известно: беременность 1-я на фоне хронической внутриутробной гипоксии плода, роды 1-е, недоношенность 36 недель, гипоксия средней степени тяжести. Состояние ребенка ухудшилось вследствие? первичного субарахноидального кровоизлияния гипоксического генеза У новорожденного ребенка на 3-е сутки после рождения отмечается ухудшение состояния. Ребенок беспокойный, отказывается от груди, срыгивает, отмечается повторная рвота. Из анамнеза: беременность I-я на фоне угрозы прерывания беременности во II-III триместрах, роды I-е, недоношенность 35 недель, оценка по шкале Апгар 5/7 баллов. При осмотре: отмечается выраженная общая гиперестезия, большой родничок напряжен, выбухает, симптом Грефе, тремор подбородка и конечностей, ригидность мышц затылка, симптом подвешивания Лессажа. При люмбальной пункции ликвор окрашен кровью, вытекает под давлением. Наиболее вероятная причина ухудшения состояния ребенка? ? субарахноидальное кровоизлияние гипоксического генеза Назовите наиболее частое раннее осложнение неонатального внутрижелудочкового кровоизлияния? Постгеморрагическая гидроцефалия У ребенка Л. первого года жизни со слов мамы жалобы на увеличения размеров головы, беспокойное поведение, срыгивание, нарушение сна. При осмотре напряжение большого родничка, расхождение черепных швов, с-м Грефе при вестибулярной стимуляции, оживление сухожильных рефлексов. Диагноз? гидроцефалия Поражение какой артерии наиболее часто приводит к латеральному медуллярному синдрому (синдром Валленберга)? Задне- нижняя мозжечковая артерия 3-х летний ребенок, посещает ясли на полный день. Воспитательница заметила, что мальчик стал вялый, а затем начал плакать и беспокоиться. Измерение температуры выявило 39 С, возникла рвота. К моменту приезда скорой помощи: ребенок лежит в кроватке, сознание спутано, головка запрокинута назад, ноги подтянуты к животу. Срочно доставлен в больницу, где произведена люмбальная пункция. Анализ ликвора: давление 250 мм водного столба, цвет мутный, цитоз 1000 в 1 мм3, преобладают нейтрофилы. Предварительный диагноз? менингококковый менингит Перечислите менингеальные симптомы? Кернига, Брудзинского, Лессажа Больному 7 лет. Заболел остро. Внезапно среди полного здоровья возникла сильная диффузная головная боль, рвота, озноб, боли в мышцах, повысилась температура до 39,5С. В классе карантин по менингококковому менингиту. Неврологически: заторможен, фотофобия, выраженные менингеальные симптомы, парезов и патологических рефлексов нет. В общем анализе крови лейкоцитоз со сдвигом влево, ускоренное СОЭ. Спинномозговая пункция: ликвор мутный, вытекает под повышенным давлением, белок – 0,33 г/л, цитоз – 20000 в мкл, преимущественно нейтрофилы. Ваш диагноз? Первичный гнойный менингит Ребенку 3 года. Заболел с подъема Т до 39,5°С, возбуждения, головная боль, повторная рвота. Через 8 часов поступил в стационар. Состояние тяжелое. Лежит с закрытыми глазами на боку, с подтянутыми к животу ногами, температура 39,5°С. Ригидность мышц затылка на 2 см., симптом Кернига под углом 110-120° с двух сторон. В зеве гиперемия. Анализ СМЖ: мутная, молочного цвета, цитоз - 3000 кл/мкл, 98% - нейтрофилы, 2% - лимфоциты, белок - 1600 мг/л, сахар - 1,8 млмоль/л, лактат - 3,2 ммоль/л, реакция Панди +++. РЛА с ликвором - обнаружен антиген N. meningitidis группы В. Диагноз? Менингококковая инфекция, генерализованная форма, гнойный менингит Ребенок 14 лет. Заболел остро с появления боли в правой половине головы. Через 2 дня повысилась Т до 39 °С, появилась везикулезная сыпь на кожных покровах волосистой части головы справа, головная боль усилилась. Через 3 дня появление затруднения речи. При осмотре нерезкий парез левой кисти, снижение брюшных рефлексов слева, сомнительные менингеальные знаки. Ликворограмма: прозрачный, бесцветный, вытекал под повышенным давлением, цитоз — 130*106 /л, лимфоциты — 90 %, белок — 0,45 г/л. Диагноз? Герпетический менингоэнцефалит Через 4 дня после укуса клеща, у ребенка 12 лет подьем Т до 39, головная боль, 3-кратная рвота, психомоторное возбуждение, генерализованные судороги. При осмотре сопор, ригидность мышц затылка 2 см, симптом Кернига под углом 160°. С обеих сторон положительные симптомы верхнего и нижнего Брудзинского. В правой руке и ноге движение мышц менее активное и более высокий тонус и рефлексы, положительный симптом Бабинского, подергивание мышц лица и шеи. Ликворограмма: жидкость прозрачная, вытекает под давлением, цитоз - 120 клеток, 80% - лимфоциты, 20% - сегменты, белок - 425 мг/л. Диагноз? Клещевой энцефалит, менингоэнцефалитическая форма. Отек головного мозга. Какой симптомокомплекс свидетельствует о бактериальном генезе менингоэнцефалита? Общемозговой синдром, менингиальный синдром, интоксикационный синдром. В ликворе: общий белок 650 мг/л; количество клеток >1200 /мкл; лактат 4,0 ммоль/л; глюкоза 2.0 У больного А, 16 лет с менингококковой инфекцией с клиническими пpоявлениями менингококкцемии появились выpаженная адинамия и затоpможенность, цианоз слизистых, тахикаpдия более 100 в мин, одышка /25-30 в мин/, снижение максимального АД до 80 мм.pт.ст. Зpачки стали pасшиpенными, темпеpатуpа сохpанялась в пpеделах 39- 40. Укажите осложнение, котоpое пpисоединилось у данного больного? инфекционно-токсический шок 2 ст Больной М 15 лет, отмечает сильную головную боль, рвоту. Выявляются менингеальные симптомы, парезы и параличи периферического типа в мышцах шеи, плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Несколько недель назад отдыхал с родителями в горах. Предварительный диагноз? клещевой энцефалит Ребенку 1 год. В 4 часа утра повысилась Т до 40ºС, беспокойство, 1-кратная рвота. В 13 часов дня на коже появилась сыпь. При осмотре в сознании, беспокойный, Т 39,5ºС, кожные покровы бледно-розовые, по всему телу, преимущественно на нижних конечностях, геморрагическая звездчатая и петехиальная сыпь, имеются элементы с некрозами. А/Д 80/45 мм.рт.ст. ЧСС 120 уд. в минуту. Анализ крови: Hb - 120 г\л, Эр. - 3,6 х 1012 \л, Тромб.- 170,0х 109\л, Лейк. - 17,0х 109 \л; п\я-27%, с\я- 53%, э-2%, л- 10%, м- 8%, СОЭ- 30 мм\час. Ликворограмма: цвет – мутный, молочный, цитоз – 1800 кл/мкл, нейтрофилов 95%, белок – 0,46 г/л. Диагноз? Менингококковая инфекция, генерализованная сочетанная форма, менингококцемия типичная, гнойный менингит Для какого синдрома характерны атрофия кисти, трофические нарушения и симптом Горнера? ? пареза Дежерин-Клюмпке Пациент 15 лет. Жалобы на резкую мышечную слабость, не возможность пошевелить конечностями, выраженную потливость в ночное время, которые в течении 2-х часов самостоятельно проходят. Объективно: расширение границ сердца, систолический шум при аускультации. Инструментальные данные без патологии. Предварительный диагноз: болезнь Вестфаля. Принцип диагностики? определение уровня калия в крови У ребенка 14 лет на фоне высокого артериального давления развилась асимметрия лица, парез мимической мускулатуры справа, гиперакузия справа, сухость глаза справа, нарушение вкуса справа. Определите очаг поражения? Фаллопиев канал до отхождения большого каменистого нерва. У больного В., 14 лет, появились приступообразные боли в правой половине лица. Боль внезапная, жгучая, продолжительность приступа от нескольких секунд до минуты. Боли начинаются в области верхней губы справа, провоцируются жеванием, умыванием. Принцип лечения? карбомазепин Пациент получил перелом плечевой кости со смещением, после чего появился паралич разгибателей кисти и предплечья, проявляющийся симптомом свисающей кисти, отсутствует чувствительность тыльной поверхности кисти и фаланг I-III пальцев. Какие из периферических нервов повреждены? только лучевой У больного парез мимической мускулатуры слева. Другой патологии нет. Укажите уровень поражения лицевого нерва? кисть в виде "обезьяньей лапы" Характерными для больных невралгией тройничного нерва являются жалобы на ... ? короткие пароксизмы интенсивной боли, провоцирующиеся легким прикосновением к лицу У девочки 13 лет с ушибом правого локтевого сустава 2 месяца назад развился болевой синдром в правых кисти и предплечье с отеком и мраморным оттенком кожи кисти, гипергидрозом, трофическими изменениями ногтей. Какие дополнительные исследования можно провести для уточнения диагноза ? рентгенография локтевого и лучезапястного суставов справа, электронейромиография верхних конечностей Что характерно для демиелинизирующих полинейропатий? Нарушение суставно-мышечной чувствительности, сенситивная атаксия, парезы более выражены в проксимальных отделах конечностей, выпадение сухожильных рефлексов, часто белково-клеточная диссоциация. Чем сопровождается «синдром запястного канала»? Боль и парестезии в области кисти, гипестезия ладонной поверхности пальцев, положительный симптом Тинеля, гипотрофия большого возвышения ладони. Назовите заболевание, относящееся к периферическому вегетативному расстройству? Синдром Гийене-Барре 16-летний юноша после перенесенной острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ) почувствовал покалывание в голеностопных суставах. В течение двух дней развилась слабость в разгибателях ступней, а к концу недели ему стало трудно ходить. Мочеиспускание и дефекация не нарушались. На протяжении недели слабость прогрессировала и возникала необходимость искусственной вентиляции легких. Развилась тетраплегия при сохранности движений глазных яблок. В ликворе обнаружено повышенное содержание белка (свыше 10 г/л) при нормальном цитозе, без эритроцитоза. Вероятный клинический диагноз? синдром Гийена-Барре Девочка 9 лет, доставлена в стационар с жалобами на общую слабость, головную боль, головокружение, чувство страха, тревоги, неприятные ощущения в области сердца, чувство «нехватки воздуха». Ранее аналогичные приступы были, но менее выраженные, к врачам не обращалась. При осмотре: в сознании, лицо гиперемированно, возбуждена, АД – 80/55 мм рт. ст., пульс – 68 в мин., мраморность дистальных отделов конечностей; гипергидроз ладоней и стоп, подмышечных впадин; красный, стойкий, возвышающийся дермографизм, лабильность пульса, недостаточное вегетативное обеспечение (симпатикоастенический вариант) при проведении ортоклиностатической пробы. Очаговой симптоматики не выявлено. Как называются такие приступы? Вагоинсулярный криз Больная 15 лет неустойчива в позе Ромберга, выявляется крупноразмашистый горизонтальный нистагм. Со стороны скелета - кифосколиоз, углубление свода стопы. Имеется порок сердца. Предварительный диагноз? болезнь Фридрейха У мальчика 6 лет в неврологическом статусе: псевдогипертрофия икроножных мышц, симметричная атрофия мышц тазового пояса, глубокие рефлесы с ног снижены, фасцикуляции мышц языка. Предварительный диагноз? Больной Д. 10 лет, не может передвигаться. Объективно выявляется атрофия мышц спины и ягодиц, икроножные мышцы на ощупь тестообразны. Интеллект снижен. Предварительный диагноз: болезнь Дюшенна. Принцип диагностики? генетический анализ Какое лекарственное средство является патогенетическим при лечении гепатолентикулярной дегенерации Вильсона-Коновалова? Принцип лечения гиперкинетической формы хореи Гентингтона? нейролептики Важное значение для диагностики миастении имеет? ЭМГ Пациент 15 лет. Жалобы на резкую мышечную слабость, не возможность пошевелить конечностями, выраженную потливость в ночное время, которые в течении 2-х часов самостоятельно проходят. Объективно: расширение границ сердца, систолический шум при аускультации. Лабораторно-инструментальные данные без патологии. Предварительный диагноз: ? Миастения Ребенок 5 мес. поступил в отделение с жалобами матери на приступы в виде коротких сгибательных сокращений мышц шеи, туловища и конечностей, «кивки», «вздрагивания» до 100 и более в сутки, кроме того, мать отмечает задержку развития. Мальчик от первой беременности, протекавшей на фоне токсикоза 1-й половины, угрозы прерывания. Роды 1-е, затяжные, асфиксия I-II ст., с m = 2300 г. Развивается с грубой задержкой психомоторного, с трудом удерживает голову в положении на животе, активно не переворачивается со спины на живот, отмечается микроцефалия. Предположительный диагноз? синдром Веста (инфантильные спазмы) Последовательность выбора препарата в начале лечения эпилепсии определяется? типом припадка Фенобарбитал детям раннего возраста целесообразно сочетать с назначением? кальция У мальчика 3 лет возникают частые внезапные падения, имеется некоторое отставание в психическом развитии, отягощенный перинатальный анамнез (асфиксия в родах). Определите тип пароксизмального состояния? атонический абсанс В раннем детском возрасте причиной судорожных припадков является? Мальчик 4 лет, жалобы на нарушение поведения и отсутствие речевой активности. Родители отмечают, что ребенок перестал адекватно реагировать на обращенную речь, перестал разговаривать, стал возбудимым, гиперактивным, иногда отмечаются вспышки агрессии. Вышеуказанные жалобы появились в течение 3 месяцев. Из анамнеза: от I-ой беременности, от I-х родов, течение беременности и родов без особенностей. Психическое и речевое, двигательное развитие до начало заболевания соответствовало возрасту. Наследственность не отягощена. Травму головы и нейроинфекции отрицают. В неврологическом статусе: очаговые симптомы отсутствуют, тотальная афазия, нарушение праксиса. На осмотр реагирует негативизмом. На ЭЭГ: высокоамплитудные региональные острые волны, локализованные преимущественно в теменно-височных областях. На МРТ: патологий не выявлено. Поставьте клинический диагноз? Синдром Ландау-Клеффнера Ребенок Е., 1 год 10 месяцев. Поступил в стационар в связи с возникшим генерализованным тонико-клоническим приступом на фоне повышения температуры тела до 39,00С. Продолжительность приступа 4 мин. Из анамнеза: ребенок от 1 беременности, течение беременности без особенностей. Роды срочные, без осложнений. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Со слов матери ребенка аналогичный приступ отмечался во время острой респираторной вирусной инфекции и подъема температуры в возрасте 7 месяцев. У отца в детстве были судороги на фоне гипертермии. При обследовании ребенка выявлены катаральные явление со стороны верхних дыхательных путей и признаки двустороннего среднего отита. Неврологический статус без патологии - очаговых симптомов не выявлено, симптомы раздражения мозговых оболочек отсутствуют. Предполагаемый клинический диагноз? простые фебрильные судороги Какое определение эпилептического статуса является верным? У девочки 13 лет появились внезапные вздрагивания в обеих руках, особенно после пробуждения, периодически усиливающиеся с опрокидыванием предметов из рук. Сознание не утрачивает. До 2-х летнего возраста отмечались фебрильные судороги. ЭЭГ межприступная:распространенный α-ритм, периоды заостренных волн, множественные комплексы спайки-волн.? Школьник 8 лет. В течение 3 месяцев страдает приступами тонико-клонического характера, начинающимися в мышцах лица, языка, сопровождающимися гиперсаливацией, остановкой речи, прекращением обычной двигательной активности, потерей контакта с окружающими, наблюдаются автоматизированные движения рук, затем развиваются тонико-клонические генерализованные судороги. Приступы появляются 1 раз в 1-2 недели, без явной причины, длятся 2-3 минуты, после приступа ребенок засыпает. На ЭЭГ выявляются пики в лобноно-височных областях с генерализацией по конвексу. Травм головы, нейроинфекций ранее не переносил. Определите методы исследования для подтверждения диагноза? ЭЭГ, МРТ головного мозга У больного 12 лет, с отягощенным акушерским анамнезом (стремительные роды, асфиксия), задержкой психоречевого развития, в неврологическом статусе с рождения отмечается слабость в правых конечностях, с повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, патологическими стопными рефлексами с одноименной стороны, девиацией языка вправо, сохраненной чувствительностью. Назовите клинический диагноз и синдромы, топический очаг? ДЦП, гемипаретическая форма, центральный гемипарез, передняя центральная извилина слева Какой клинический синдром является определяющим при диагностике сотрясения головного мозга? Нарушение уровня сознания. Пациент после падения с велосипеда и удара головой об асфальт терял сознание на 2 минуты. После прояснения сознания добрался до дома и лег спать. Через 2 часа стал не разбудим, появилась анизокория. Для какого вида внутричерепной травмы характерно данное течение заболевания? Острая эпидуральная гематома Ребенку 2 дня, от 2 беременности, 2 преждевременных (32 недели), стремительных родов, с весом 1900 и оценкой по Апгар 2 балла, в белой асфиксии. Акушерский анамнез отягощен (токсикоз, ОРВИ во 2 половине беременности, роды спровоцированы падением). Сразу после рождения состояние крайне тяжелое, находится на управляемом дыхании, брадикардия. Окружность головы 30 см, большой родничок напряжен. Реакция на внешние раздражители отсутствует. Плавающие глазные яблоки. Сухожильно- периостальные и основные безусловные рефлексы не вызываются. Манипуляции провоцируют горметонические судороги. Выраженные менингеальные симптомы. Мышечная атония. Спинномозговая жидкость кровянистая, вытекает под повышенным давлением. Поставьте клинический диагноз? внутричерепная родовая травма, острый период, внутрижелудочковое кровоизлияние, коматозное состояние, судорожный синдром В приемный покой привезли пациентов после ДТП для обследования. У одного из пострадавших выявили перелом 3-4-5 ребра справа, пациент жалоб не предъявляет. На уровне приемного покоя осмотрен невропатологом. В неврологическом статусе: сегментарная анестезия с выпадением болевой и температурной чувствительности в виде полукуртки справа, выпадение глубоких рефлексов с верхних конечностей. Мышечный тонус, мышечная сила не изменена. Предварительный диагноз: сирингомиелия. Принцип диагностики? МРТ шейно-грудного отдела позвоночника Больной К, 16 лет, доставлен «скорой» в приемный покой БСМП с жалобами на головные боли, слабость в правых конечностях. Из анамнеза: час назад был избит неизвестными на улице после удара по голове потерял сознание; длительность утраты сознания не известна. Объективно: в сознании, контактен, язык девиирует вправо, в пробе Барре провисают правые конечности, сухожильные рефлексы D>S, рефлекс Бабинского справа. Менингеальных знаков нет. Принципы диагностики? КТ или МРТ головного мозга Подросток 14 лет, получил закрытую черепно-мозговую травму. Клинически у больного отмечалась утрата сознания в течение 25 минут, головная боль, головокружение, тошнота, однократная рвота, антероградная амнезия. Объективно: Умеренная ригидность затылочных мышц. Зрачки D≥S, оживление сухожильных рефлексов. При КТ исследовании картина небольшого субарахноидального кровоизлияния в задних отделах, локальная ограниченная гиподенсная зона в правой затылочной области. Вся клиническая симптоматика регрессировала через 2 недели. Какая форма ЧМТ у больного? Какой КТ-признак является прогностически неблагоприятным при черепно-мозговой травме? Сдавление базальных цистерн Какое лечение проводится при сотрясении головного мозга? Постельный режим 1-3 дня, симптоматическая терапия У ребёнка при неврологическом осмотре выявлено: атаксия, интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез, скандированная речь, атония мышц, асинергия. Какой отдел нервной системы поражен? мозжечка
Какими ранними симптомами проявляется невринома слухового нерва? Одностороннее снижение слуха и головокружение При подозрении на опухоль мозгового ствола наиболее адекватным диагностическим методом является? магнитно-резонансная томография У мальчика 8 лет жалобы на головную боль и рвоту, не связанной с приемом пищи. Заболевание началось 4 месяца назад с рвоты на фоне головной боли. Наблюдался у гастроэнтеролога с диспепсическими расстройствами, лечение без эффекта, приступы рвоты повторялись. Появились неприятные ощущения в положении на правом боку, после этого возникло вынужденное положение головы с наклоном вперед. В неврологическом статусе: горизонтальный нистагм при отведении глазных яблок в обе стороны. Умеренная мышечная гипотония, гипорефлексия. При выполнении координаторных проб – дисметрия. При осмотре глазного дна выявлены выраженные застойные соски зрительных нервов. Наиболее вероятный клинический диагноз? эпендимома IV желудочек мозга У мальчика 12 лет жалобы на постепенно нарастающую головную боль, особенно выраженную утром. Головные боли возникли около 6 месяцев назад, плохо купируются анальгетиками. В течение последнего месяца присоединились головокружение, рвота, не связанная с приемом пищи, снижение остроты зрения, неустойчивость при ходьбе. Объективно: ребенок астенического телосложения. В неврологическом статусе: горизонтальный крупноразмашистый нистагм, мышечный тонус в правых конечностях снижен, при выполнении координаторных проб дисметрия, интенционный тремор справа, изменение почерка. При осмотре глазного дна: картина застойных дисков зрительных нервов. Топический и наиболее вероятный клинический диагноз? правое полушарие мозжечка, опухоль задней черепной ямки Для какой патологии наиболее характерна следующая клиническая картина: полидипсия, полиурия, задержка физического развития, избыточное отложение подкожно-жирового слоя в области живота и бедер, снижение остроты зрения, битемпоральная гемианопсия, атрофия диска зрительных нервов при офтальмоскопическом исследовании? краниофарингиомы Какое из нижеперечисленных основных средств физической реабилитации не используется в раннем периоде черепно-мозговой травмы? активные упражнения для крупных мышечных групп Лечение положением при детском церебральном параличе применяется широко. Правильное положение тела и его частей при выполнении любых движений имеет решающее значение в нормализации двигательной сферы больного. Укажите виды укладок используемых для этих целей? облегчающие, в среднем положении, корригирующие Для оценки эффективности лечебной гимнастики у пациентов с невритом лучевого нерва применяются следующие параметры? динамика симптома «свисающей кисти», амплитуда движений в суставах кисти Противопоказанием для медицинской реабилитации по профилю «неврология и нейрохирургия» (дети) согласно клиническому протоколу по медицинской реабилитации МЗСР РК от 15.09.2015 года является? Анкилозы и стойкие необратимые контрактуры При оценке навыков самообслуживания и бытовой адаптации по модифицированной шкале Бартела у детей старше 3-х лет умеренной зависимости соответствует следующая балльная оценка? от 61 до 125 баллов Основными принципами медицинской реабилитации в нейропедиатрии являются? раннее начало; этапность; непрерывность; преемственность; индивидуальный и мультицисциплинарный подход Назовите функциональную шкалу, применяемая в неврологической реабилитации, учитывающая в основном самостоятельность пациента при приеме пищи, в передвижении, уходе за телом, отправлении естественных потребностей.? Профилактика возможных осложнений, постепенное совершенствование и стимуляция кровообращения и дыхания, подготовка больного к следующему режиму являются задачами? постельного режима Препараты какой группы замедляют вестибулярную реабилитацию? Транквилизаторы, противорвотные средства Оценка степени тяжести состояния детей старше 1 года по профилю «неврология и нейрохирургия» определяется следующими международными критериями? шкала нервно–психического развития, модифицированный индекс Бартела, шкала WeeFim, шкала ASIA, шкала спастичности Ashworth, GMFCS, GMFМ, функционирования верхних конечностей МACs Девочка 13 лет жалуется на повышенную утомляемость, снижение памяти, концентрации внимания, тревожность, плаксивость, насильственные движения в мышцах лица, плечевом поясе, верхних конечностях, которые беспокоят пациентку около месяца. Из анамнеза известно, что больная страдает суставной формой ревматизма с частыми обострениями. При осмотре врачом общего профиля было выявлено: больная неусидчива, гримасничает, не может удержать высунутый из полости рта язык при зажмуренных глазах, эмоционально лабильна. В неврологическом статусе генерализованный хореический гиперкинез на фоне диффузной мышечной гипотонии, вегетативная дисфункция. Принцип диагностики? МРТ головного мозга, электроэнцефалография Наиболее распространенным методом нейровизуализации при рассеянном склерозе является? МРТ в режиме Т2 Метод электроэнцефалографии отражает? Функциональную активность целостного мозга Укажите основные показания для проведения полисомнографии.? Апноэ во сне, гиперсомния, нарколепсия Какой из перечисленных методов исследования является методом выбора для выявления кавернозной ангиомы (каверномы) головного мозга? Позитронно-эмиссионная томография Ребенку 10 месяцев, отстает в психомоторном развитии с рождения. Акушерский анамнез отягощен (токсикоз, затяжные роды, асфиксия). Вес при рождении 4 кг. Мозговая часть черепа преобладает над лицевой. Окружность головы 50 см. (при рождении 36), расхождение костей черепа, напряжение родничков. При перкуссии головы звук «треснувшего горшка». Парезов нет, сухожильные рефлексы оживлены. Спинномозговая жидкость: вытекает струей, белок – 0,099 г/л, цитоз – 10 лимфоцитов. На рентгенограмме признаки хронической внутричерепной гипертензии. Атрофия дисков зрительных нервов. Поставьте клинический диагноз? гидроцефальный синдром, ЗПР вследствие перенесенной церебральной ишемии У больного 3 лет, с отягощенным акушерским анамнезом (внутриутробная гипоксия, асфиксия), задержкой психоречевого и моторного развития, в неврологическом статусе с рождения отмечается слабость в конечностях, с повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, патологическими стопными рефлексами с двух сторон, не говорит, не ходит. Назовите клинический диагноз и синдромы? ДЦП, двойная гемиплегическая форма, центральный тетрапарез, алалия У ребенка 10 лет наблюдаются насильственные повороты туловища, вращательного характера, усиливающиеся при движении гиперкинезы, которые характерны для ... ? торсионной дистонии Ребенку 1,5 месяца. При осмотре педиатр оценивает нервно-психическое развитие и отмечает, что ребенок улыбается, прислушивается к голосу врача, издает отдельные звуки в ответ на разговор мамы с ним, лежа на животе пытается поднимать и удерживать головку. Сделайте заключение по нервно-психическому развитию ребенка? С нормальным нервно-психическим развитием Участкового педиатра вызвали к ребенку 10 месяцев, который был в контакте с больным ОРВИ. В течение последних суток у ребенка появились кашель, насморк, повышение температуры до 37,80С. К вечеру температура повысилась до 39,30С, стал беспокойным. Внезапно начались кратковременные судороги. Определите наиболее вероятную причину судорог у ребенка? Фебрильные судороги Тактика врача при однократных фебрильных судорогах у ребенка 1 года? Участковый врач при первом патронаже осматривает новорожденного ребенка и проверяет у него физиологические рефлексы. При одновременном надавливании на ладони ребенок открывает рот, слегка нагибает голову, иногда высовывает язык и закрывает глаза. Решите, какому рефлексу соответствует данная клиническая картина? Бабкина Подросток 14лет, обратился в поликлинику с жалобами на дрожание левой руки, которое постепенно, в течении нескольких месяцев, распространилось на правую руку, присоединилось нарушение почерка, речи (по типу легкой дизартрии). Известно, что с 7 лет состоит на учете у гепатолога с диагнозом: хронический активный гепатит, неуточненного генеза. Объективно врачом общего профиля было выявлено: крупно- амплитудный дрожательный гиперкинез в верхних конечностях, интенционный тремор при выполнении координаторных проб в верхних конечностях, мышечный тонус повышен по типу «пластической» ригидности. При осмотре офтальмологом на щелевой лампе по краю радужки определяются фрагменты кольца бурого цвета. Клинический диагноз? болезнь Вильсона-Коновалова У пациента с черепно-мозговой травмой отмечается опущение (птоз) верхнего века, расходящееся косоглазие, расширение и отсутствие реакции зрачка на свет справа. Поражению, какого из перечисленных черепно-мозговых нервов соответствует эта симптоматика? III
Угасание реакции опоры и автоматической походки у ребенка 3 месяцев жизни свидетельствует о? правильном двигательном развитии У пациента жалобы на жидкий стул, тошноту рвоту, большое скопление слюны во рту. Объективно: зрачки сужены, парез аккомодации, выраженная гипотония мышц конечностей. АД 90/60 мм рт ст. пульс 50 ударов в минуту. В анамнезе: состоит на учете у невропатолога с диагнозом миастения. Принцип оказания помощи пациенту? атропин 0,1% 1 мл п/к Школьник 8 лет. В течение 3 месяцев страдает приступами тонико-клонического характера, начинающимися в мышцах лица, языка, сопровождающимися гиперсаливацией, остановкой речи, прекращением обычной двигательной активности, потерей контакта с окружающими, наблюдаются автоматизированные движения рук, затем развиваются тонико-клонические генерализованные судороги. Приступы появляются 1 раз в 1-2 недели, без явной причины, длятся 2-3 минуты, после приступа ребенок засыпает. На ЭЭГ выявляются пики в лобноно-височных областях с генерализацией по конвексу. Травм головы, нейроинфекций ранее не переносил. Принцип оказания первой помощи? ЭЭГ, МРТ головного мозга Пациент 15 лет. Жалобы на резкую мышечную слабость, не возможность пошевелить конечностями, выраженную потливость в ночное время, которые в течении 2-х часов самостоятельно проходят. Объективно: расширение границ сердца, систолический шум при аускультации. Инструментальные данные без патологии. Выставлен диагноз: болезнь Вестфаля . Принцип этиологического лечения? определение уровня калия в крови У ребенка 12 лет в течение 1 недели беспокоит головная боль, утренняя рвота,появляется атаксия, снижение зрения и слуха, нарушение глотания, тетрапарез, галлюцинации.На МРТ выявляются массивные гиподенсивные очаги демиелинизации с перифокальным отеком и небольшим массэффектом в сером и белом веществе полушарий мозга, стволе или мозжечке. Очаги накапливают контраст.Выставлен диагноз энцефалит Шильдера. Какова тактика ведения больного? Школьник 8 лет. В течение 3 месяцев страдает приступами тонико-клонического характера, начинающимися в мышцах лица, языка, сопровождающимися гиперсаливацией, остановкой речи, прекращением обычной двигательной активности, потерей контакта с окружающими, наблюдаются автоматизированные движения рук, затем развиваются тонико-клонические генерализованные судороги. Приступы появляются 1 раз в 1-2 недели, без явной причины, длятся 2-3 минуты, после приступа ребенок засыпает. На ЭЭГ выявляются пики в лобноно-височных областях с генерализацией по конвексу. Травм головы, нейроинфекций ранее не переносил. Принцип лечения? ЭЭГ, МРТ головного мозга Какой характер кровотечения служит признаком наружного артериального кровотечения? Быстрое и пульсирующее кровотечение Достоверным признаком клинической смерти является? Отсутствие пульса на сонной артерии Эффективным мероприятием оказания неотложной помощи при отёке лёгких является? усаживание пациента в положение ортопноэ, наложение жгутов на бёдра и плечо одной руки до исчезновения пульса Для эффективной реанимации взрослому, частота компрессий грудной клетки должна составлять? 100-120 в минуту Появление у пациента при кашле мокроты алого цвета указывает на? лёгочное кровотечение Определите диагностическое исследование, которое позволит провести дифференциаьный диагноз. У ребенка 6 лет недомогание, слабость, боль в животе, тошнота рвота, шумное дыхание, запах ацетона в выдыхаемом воздухе.? Определение уровня сахара в крови Шкала Глазго используется для оценки? уровня угнетения сознания Основным ЭКГ признаком некроза участка сердечной мышцы является? широкий и глубокий зубец Q Укажите раствор для промывания желудка при остром отравлении уксусной кислотой? чистая вода У пожилого пациента внезапно появилась острая боль за грудиной, затем сухой кашель, головокружение. Чуть позже развилась одышка инспираторного типа и диффузный цианоз в сочетании с бледностью кожи. Визуально определяется патологическая пульсация в эпигастральной области. Перкуторно отмечается - расширение правой границы сердца, аускультативно - акцент II тона и раздвоение его над легочной артерией. Состояние, возникшее у пациента можно идентифицировать как? тромбоэмболия легочной артерии Тесты по клинической генетике 1.1.1 Какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом? 1.Болезнь Дауна 2.Синдром Клайнфельтера 3.Гемофилия 4.Дальтонизм 5.Синдром Прадера-Вилли 2 1.2.2 В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из X хромосом. Выберите правильное заключение? 1.Кариотип 46, XX– норма 2.Кариотип 46,X0 – моносомия по X– хромосоме 3.Кариотип 45, Y0 – моносомия по X–хромосоме 4.Кариотип 45, X0 / 46XX( 60% : 40% ) моносомия по X – хромосоме, мозаичная форма 5.Кариотип 45, X0 / 46 XX( 60% : 40% ) мозаичная форма, вариант нормы 4 1.3.2 Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? 1.Cиндром Шерешевского- Тернера 2.Синдром Нунан 3.Синдром Клайнфелльтера 4.Адреногенитальный синдром 5.Истинный гермафродитизм 1 1.4.2 На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа выявили трисомию по 21 хромосоме. Выберите правильную запись кариотипа мальчика 1.47, XX, 21+ 2.47, XY, 21+ 3.46, XX, 21+ 4.46, XY, 21+ 5.47, XY, 22+ 2 1.5.2 В медико-генетическую консультацию обратились родители девочки 3 лет с характерной внешностью: круглая голова со скошенным утолщенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие, гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка. При осмотре: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, готическое небо, мелкие зубы. Поставьте предварительный диагноз. 1.CиндромШерешевского- Тернера 2.СиндромДауна 3.СиндромКлайнфелльтера 4.Адреногенитальныйсиндром 5.Истинныйгермафродитизм 2 2.1.1. Под термином «Наследственные нервно-мышечные заболевания» обозначают группу болезней? 1. врожденные пороки развития человеческого организма, обусловленные отклонением от нормы числа и структуры хромосом 2. наследственное медленно прогрессирующее заболевания нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования 3. аутосомно-рецессивное заболевания, возникающее при нарушении обмена меди 4. клинически полиморфных генетически детерминированных заболевания, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах 5. наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга, гипоплазии мозжечка и спинного мозга 4 2.2.2
Гистологически изменения в надлопаточных мышцах обнаружили прогрессирующую дегенерацию и краевую денервацию. Назовите клинический диагноз: 1. миодистрофия Дюшенна 2. миодистрофия Беккера 2. миодистрофия Ландузи- Дежерина 3. болезнь Беккера 4. болезнь Томсена 5. болезнь Верднига - Гоффмана 2 2.3.2
Выберите вариант клинического диагноза? 1. Миодистрофия 2. Миопатия Дюшенна 3. Миопатия Беккера 4. Синдром Гийена-Барре 5. Синдром Верднига-Гоффмана 2 2.4.2
1. Болезнь Верднига - Гоффмана 2. Болезнь Кугельберга - Веландер 3. Синдром Ламберта-Итона 4. семейная эпизодическая адинамия - болезнь Гамсторп 5. конечностнопоясная миодистрофия Эрба-Рота 5 2.5.2
1. Активность КФК в крови, ЭМГ обследование, ультразвуковое исследование мышц, определение ДНК 2. ЭМГ исследование, ЭХО ЭС, МРТ головного мозга 3. Активность КФК в крови, БАК, глазное дно, определение ДНК 4. ЭЭГ, КФК крови, ЭМГ, глазное дно, КТ головного мозга 5. МРТ головного мозга, ЭЭГ, глазное дно, УЗДГ сосудов головного мозга 1 2.6.2
Нарушения интеллекта нет. Атрофия мышц в области плечевого и тазового пояса. Усилен лордоз в поясничном отделе позвоночника. Псевдогипертрофия мышц голеней. Фибриллярных подергиваний нет. Иммуногистохимическая реакция на дистрофин в мышцах положительный. Определите диагноз. 1. пароксизмальная миоплегия. 2. окулофарингеальная спинальная амиотрофия 3. Болезнь Верднига - Гоффмана 4. Миодистрофия Беккера 5. Миодистрофия Дюшенна 4 2.7.3
1. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена 2. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера-Кинера 3. Конгенитальная спинальная амиотрофия Кугельберга-Велландер, ранняя детская форма 4. Первичная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота 5. Конгенитальная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 2.8.3
1. мутацией в гене цитоскелетного мышечного белка — эмерина. 2. полным отсутствием синтеза цитоскелетного белка-дистрофина 3. дефектами внутриклеточной протеазы — кальпаина-3, различных субъединиц трансмембранного саркогликанового комплекса 4. дефицитом одного из структурных мышечных белков — мерозина 5. единой генетической мутацией — делеция гена жизнеспособности моторного нейрона, расположенного на длинном плече хромосомы 5. 1 2.9.3
1. гистологическое исследовании мышц, выявляются длинные ряды центральных сарколеммных ядер, саркоплазматические массы и множественные циркулярные миофибриллы. 2. гистологические изменения, выявляют дистрофические изменения нервных волокон в виде демиелинизации и фрагментации осевых цилиндров 3. ЭНМГ, значительным снижением скорости проведения нервного импульса по периферическим нервам 4. ЭНМГ, скорость проведения по нервному волокну снижена незначительно, более снижена амплитуда суммарного М-ответа 5. серологический метод исследования, увеличение титра специфических антител в сыворотке крови 1. 2.10.3
1. профилактическое лечение, убихиноном, с целью позитивного влияния на энергетические процессы, происходящие в системе дыхательной цепи митохондрий 2. патогенетическое лечение костикостероидами, для стабилизация клеточных мембран 3. симптоматическое лечение вазоактивными препаратами, улучшающие периферическое кровообращение 4. комплексное лечение, т.к. отсутствует патогенетическое и этиологическое 5. пробное лечение калимином, для улучшения проведение нервных импульсов, повышения тонуса мышц, восстановления двигательной функции. 4 2.11.3
Какое дополнительное исследование необходимо провести в данном возрасте и с какой целью? 1. определение АЛТ и ACT, свидетельствующие о некрозе мышечной ткани, клеток мозга. 2. определение ЛДГ в сыворотке крови, что подтверждает повреждение миокарда, прогрессирующей мышечной дистрофии 3. определение КФК в сыворотке крови, что подтверждает распад мышечных волокон и всасыванием продуктов расщепления белков в кровь 4. МРТ головного мозга, для выявления очагового поражения 5. суточное мониторирование ЭКГ, для выявления ишемических изменений в сердце и нарушений его ритма. 4 2.12.3
1. псевдогипертрофическая форма Дюшенна, прогрессирующее течение, 1 стадия 2. конечно-поясная мышечная дистрофия Эрба-Рота, медленно-прогрессирующее течение, 2 стадия. 3. невральная атрофия Шарко — Мари, быстропрогрессирующее течение, 2 стадия 4. лопаточно-перонеальная форма Давиденкова, медленно-прогрессирующее течение, 3 стадия 5. псевдогипертрофический неврит Дежерина — Сотта, прогрессирующее течение, 1 стадия 2 4.1.1 Хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, которое начинается в возрасте 45-55 лет и характеризуется в первую очередь поражением мозжечковых систем. Мужчины и женщины заболевают, одинаково часто. Большинство описанных случаев заболевания является спорадическим. Первичный признак болезни - выраженная дегенерация белого вещества мозжечка, оливомозжечковых путей и средних мозжечковых ножек. Дегенерация коры мозжечка с выпадением клеток Пуркинье наступает только в поздних стадиях заболевания и выражена в значительно меньшей степени. Это клинические признаки: 1. рассеянного склероза 2. острого рассеянного энцефаломиелита 3. инсульта 4. атаксии Фридрайха 5.оливопонтоцеребеллярой дегенерации 5 4.2.2
1. стопа Счастья 2. стопа Остапа 3. стопа Судьбы 4. стопа Бабинского 5. стопа Фридрейха 5 4.3.2
1. биопсия клеток затылочной доли, с последующим ДНК-тестированием и выявление экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене митоксина. 2. Позитронно –эмиссионное исследование спинного мозга 3. Тест Люшера 4. ДНК-тестирование и выявление экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене митоксина. 5. ДНК-тестирование и выявление экспансии тринуклеотидных ГАА-повторов в гене фратаксина. 5 4.4.2
1. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина. 2. Атаксия-телеангиэктазия 3. атаксия Фридрайха 4. оливопонтоцеребеллярная дегенерация 5. мозжечковая атаксия Пьера Мари 3 4.5.2
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах, угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным расширением субарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга. Клинический диагноз? 1. атаксия Фридрайха 2. мозжечковая атаксия Пьера Мари 3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация 4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина 5. Атаксия-телеангиэктазия 4 4.6.2
1. атаксия Фридрайха 2. мозжечковая атаксия Пьера Мари 3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация 4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина 5. синдромом Луи — Бар 5 4.7.2 Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно: наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе: нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Какой тип наследования данного заболевания? 1. аутосомно-рецессивный 2. аутосомно-доминантный 3. сцепленное с X-хромосомой - доминантное 4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный 5. не наследуется 1 4.8.3 Мужчина 25 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи. Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют. 1. атаксия Фридрайха 2. мозжечковая атаксия Пьера Мари 3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация 4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина 5. Атаксия-телеангиэктазия 2 4.9.3
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах, угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным расширениемсубарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга. Какое лечение необходимо проводить больному и почему? 1. оперативное, потому что у больного атаксия Фридрайха 2. имунностимулирующее, потому что у больного атаксия Фридрайха 3. лечение не проводится, потому что у больного атаксия Пьера Мари 4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина 5. сиптоматическое, потому что у больного атаксия Пьера Мари 4 4.10.3
Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют. Какое лечение необходимо проводить больному и почему? 1. оперативное, потому что у больного атаксия Фридрайха 2. имунностимулирующее, потому что у больного атаксия Фридрайха 3. лечение не проводится, потому что у больного атаксия Пьера Мари 4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина 5. сиптоматическое, потому что у больного атаксия Пьера Мари 5 4.11.3
Подобные симптомы отмечались у родственников больной в нескольких поколениях. Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм, грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно - атрофия зрительных нервов. Какой тип наследования данного заболевания? 1. аутосомно-рецессивный 2. аутосомно-доминантный 3. сцепленное с X-хромосомой - доминантное 4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный 5. не наследуется 2 4.12.3
1. высокий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови. 2. низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови. 3. Увеличение аполипопротеина E в сыворотке крови. 4. снижение аполипопротеина E в сыворотке крови. 5. типичен высокий титр антител в сыворотке крови. 2 5.1.1
1. Цереброваскулярным 2. Демиелинизирующим 3. Прионным 4. Нейродегенеративным 5. Болезням накопления 4 5.2.2 Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса, брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор покоя, ахейрокинез слева.Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов AGв положении 202-203. Назовите тип наследованиязаболевания. 1.Аутоссомно-доминантный 2.Аутосомно-рецессивный 3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью 3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 1 5.3.2 Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия, монотонность речи, в руках (больше в левой) дрожание по типу «счета монет», повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оцените имеющуюся у больного симптоматику по используемой при данном заболевании шкале: 1.I стадия по шкале Хен и Яр 2.IIстадия по шкале Хен и Яр 3.6 баллов по шкале Хен и Яр 4. 5 баллов по шкале EDSS 5.6 баллов по шкале EDSS 2 5.4.2 У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в 40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в настоящее время – 24 балла. Укажите тип наследования заболевания. 1.Аутоссомно-доминантный 2.Аутосомно-рецессивный 3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью 3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 1 5.5.3 У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в 40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в настоящее время – 24 балла. К какому типу наследственных заболеваний относится данная патология? 1.Нейродегенеративное, накопление в нейронах тау-протеина 2.Нейродегенеративное, накопление в нейронах телец Леви 3.Генетичесое, мутация гена короткого плеча 4 хромосомы 4.Генетическое, мутация гена короткого плеча хромосомы 8q 5.Хромосомное, трисомия по Х хромосоме 3 5.6.3
1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства, полости III и боковых желудочков 2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа 3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина 4.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В 5.ЭЭГ, депрессия альфа ритма 3 5.7.3 Мужчина 25-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии. Выберите оптимальный, патогенетически обоснованный препарат для лечения больного и объясните почему. 1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС 2.Леводопа с целью выведения меди из организма 3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС 4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма 5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против нейронов базальных ганглиев 4 5.8.3 Женщину 58-ти лет беспокоят скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больной в течение 5-ти лет, когда появилась скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, неустойчивость при ходьбе. Объективно: гипомимия, монотонность речи, повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; пропульсии, рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. С целью снижения дозы применяемых препаратов, назначено оперативное лечение. Какой вид оперативного вмешательства и почему необходимо выбрать в данной ситуации? 1.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как уменьшает выраженность гипокинезии 2.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как ослабляет все основные двигательные проявления заболевания 3.Стимуляция субталамического ядра, так как уменьшает выраженность гипокинезии 4.Стимуляция субталамического ядра, так как ослабляет все основные двигательные проявления заболевания 5.Палидотомия, так как является более безопасным и эффективным методом оперативного лечения 4 5.9.3 Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия, монотонность речи, в руках дрожание по типу «счета монет», повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Какой препарат и с какой целью необходимо назначить больному? 1. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень выраженности гипокинезии и ригидности 2. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет прогрессирование нейродегенеративного процесса 3. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень выраженности гипокинезии и ригидности 4. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет прогрессирование нейродегенеративного процесса 5. Церебролизин, так как, обладая нейротрофическими свойствами , уменьшает степень выраженности неврологических нарушений 1 5.10.3 Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса, брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор покоя, ахейрокинез слева. Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов AGв положении 202-203.Выберите оптимальныйпрепарат для лечения больного и объясните почему. 1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС 2.Леводопа с целью выведения меди из организма 3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС 4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма 5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против нейронов базальных ганглиев 1 5.11.3 Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии.Какое исследование и каким образом позволит подтвердить диагноз? 1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства, полости III и боковых желудочков 2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа 3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина 4.Косвенная ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина 5.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В 3 5.12.3 Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные движения в них в течение двух лет, частые носовые кровотечения. При обследовании выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. Оценка по шкале MMSE 28 баллов. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии. Количество тромбоцитов в ОАК 110 000. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови 12 мг%, меди – 4,5 мкмоль/л. Назовите тип наследования и форму заболевания. 1.Аутосомно-рецессивный, аритмогиперкинетическая форма 2.Аутосомно-рецессивный, дрожательно-ригидная форма 3.Аутосомно-доминантный, экстапирамидно-корковая форма 4.Аутосомно-доминантный, дрожательная форма 5.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный, брюшная форма 2 6.1.1
1.Анизокория 2.Симптом Аргайлла Робертсона 3.Гомонимная гемианопсия 4.Гетеронимная гемианопсия 5.Диплопия 2 6.2.2 На ранней стадии данного заболевания пальпаторно выявляется утолщение периферических нервов (формирование луковичных утолщений в биоптате икроножного нерва), гипомиелинизация. Аномальный ген картирован в локусе 17р11.2 и идентичен гену, вызывающему развитие НМСН типа I. Назовите данное заболевание 1.Русси-Леви синдром 2.мышечная дистрофия Дюшенна 3.мышечная дистрофия Беккера 4.болезнь Дежерина-Сотта 5.болезнь Рефсума 4 6.3.2
1.Русси-Леви синдром 2.мышечная дистрофия Дюшенна 3.мышечная дистрофия Беккера 4.болезнь Дежерина-Сотта 5.болезнь Рефсума 1 6.4.2 Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе, нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон, деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, особенно мышц возвышения I и V пальцев, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей, тремор при пальценосовой и пяточно-коленной пробах. Сила мышц в дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Поставьте предварительный диагноз. 1.болезнь Фридрейха 2.болезнь Дежерина-Сотта 3.Болезнь Рефсума 4.Болезнь Шарко-Мари-Тута 5.синдром Русси-Леви 5 5
Больная 8 лет, жалуется выраженную слабость в конечностях, похудание конечностей, нарушение походки, снижение слуха. Больна с 5-и лет. Наследственность не отягощена. При осмотре: горизонтальный нистагм, снижение слуха с двух сторон, миоз, снижение реакции зрачков на свет, снижение мышечного тонуса, рефлексы с рук низкие, симметричны, коленные и ахилловы отсутствуют, интенционный тремор при пальце-носовой и пяточно-коленной пробах, походка атактическая, дистальный тетрапарез с атрофией, снижение чувствительности по типу «перчаток и чулок», деформация стоп - по типу когтистой лапы и кифосколиоз, пальпаторно утолщение периферических нервов. Поставьте предварительный диагноз: 1.болезнь Рефсума 2.мышечная дистрофия Дюшенна 3.болезнь Дежерина-Сотта 4.мышечная дистрофия Беккера 5.Русси-Леви синдром 3 6.6.2 У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Поставьте диагноз: 1.болезнь Рефсума 2.мышечная дистрофия Дюшенна 3.мышечная дистрофия Беккера 4.болезнь Дежерина-Сотта 5.Русси-Леви синдром 1 6.7.3 У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. С нарушением обмена какого вещества и по какому патогенетическому механизму связано данное заболевание? 1. фитановая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации нервных волокон 2. фитановая кислота, укрепляет плотность миелина и ускоряет проведение нервных импульсов 3. гиалуронновая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации нервных волокон 4. гиалуроновая кислота, при накапливании нарушается функция межклеточных мембран 5. мочевая кислота - накапливается и кристаллизируется в нервных волокнах 1 6.8.3 У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Назовите группу заболеваний и локализацию дегенеративных изменений. 1.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов спинного мозга, сетчатка глаз, мозжечковые пути, миокард, печень, кожа. 2.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, передние рога спинного мозга, желудок, тонкий кишечник. 3.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних столбов спинного мозга, мозжечковых путей. 4.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних столбов спинного мозга, мозжечковых путей. 5.Коллагенозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов спинного мозга, миокард, печень, кожа. 1 6.9.3 У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого желудочка. Какие продукты необходимо исключить из диеты при лечении данного заболевания и почему? 1. Хлеб, макаронные изделия, так как в большом количестве содержат глютен 2. Салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат фитол 3. Печень, рыба, грибы, какао, шоколад, так как в большом количестве содержат медь 4. молоко, продукты с высоким содержанием белка: говядина, мясо птицы, свинина, рыба, яйца, сыр, соевые продукты, орехи, так как содержат в большом количестве фенилаланин 5. салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат арахидоновую кислоту 2 6.10.3
1.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации астроцитов 2.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации шванновских клетоки разрастания соединительной ткани 3.уплотнение мягких мозговых оболочек в результате накопления жировых макрофагов 4.дистрофия мышечных волокон в результате замещения части волокон жировой и соединительной тканью 5.формирование опухолей периферических нервов в результате разрастания нейроглии 2 6.11.3 Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе, нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон, деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей, интенционный тремор. Сила мышц в дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Какое обследование и каким образом позволит подтвердить диагноз у данного пациента? 1.ЭЭГ – выявление повышенной судорожной готовности головного мозга 2.ЭЭГ – выявление диффузных периодических комплексов 3.ДСС сосудов верхних и нижних конечностей – указывает на снижение скорости кровотока 4.ЭНМГ – выявление снижения скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5—10 м/с 5.ЭНМГ – выявление повышения скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 75—80 м/с 4 7. 1.1 Какой клинический синдром характеризует определение: внезапные приступы мышечной слабости, связанные с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов, нарушением проникновения хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. 1.Миастения 2.Пароксизмальная миоплегия 3.Ботулизм 4.Мышечная дистрофия 5.Синдром Ламберта-Итона 2 7.2.2 В приемный покой в 14.00 дня поступил мальчик 15 лет, с жалобами, что утром после пробуждения внезапно развилась мышечная слабость, обездвиженность. Ранее такие приступы уже были, но только в мышцах ног и, как правило, не более 3-х часов. Обычно приступы возникали после переедания и обилия сладкой пищи. Объективно: Сознание сохранено, отмечается снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз, генерализованная мышечная слабость до 1,5 баллов. Выслушивается систолический шум, изменения на ЭКГ. Содержание калия в крови 1,2 ммоль/л. Поставьте клинический диагноз, согласно классификации: 1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма 2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма 3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма 4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота 5. Миастения, туловищная форма 2 7.3.2 Родители 6-летнего мальчика отмечают, что в течение последних двух лет у ребенка изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей до 3 баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, псевдогипертрофия икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, при вставании с пола из-за слабости мышц вынужден использовать дополнительные приемы, “утиная ” походка. При эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. Укажите тип наследования данного заболевания: 1. Х-сцепленный тип наследования, рецессивный 2. Х-сцепленный тип наследования, доминантный 3. аутосомно-рецессивный тип наследования 4. аутосомно-доминантный тип наследования 5. Y-сцепленный доминантный тип наследования 1 7.4.2 Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Поставьте предварительный диагноз. 1.Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера-Кинера 2.Дистрофическая миотония Штейнерта-Куршмана 3.Невральная амиотрофия Шарко-Мари 4.Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота 5. Миотония Томпсена 2 7.5.2 У больного мальчика 8 лет наблюдается затруднение при ходьбе, вставании со стула. Данные проблемы родители заметили с 2-х летнего возраста и с годами они стали более выраженными. Объективно: на фоне общего похудания выявляются увеличенные в объеме икроножные мышцы. Отмечается симптом вставания «лесенкой», «утиная» походка. Интеллект снижен. На верхушке сердца систолический шум. Поставьте диагноз. 1) Миопатия Ландузи-Дежерина. 2) АмиотрофияВерднига-Гофмана. 3) Амиотрофия Шарко-Мари. 4) Миопатия Дюшена. 5) МиотонияТомпсена. 4 7.6.2 Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. По какому типу наследуется данное заболевание и какая мутация обнаруживается при ДНК диагностике? 1.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене 19 хромосомы более 3000 2.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене 19 хромосомы более 500 3.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 5000 4.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 9000 5.Y-сцепленный доминантный тип наследования, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 9000 2 4 7.7.2 Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Какой вид лечения проводится в данном случае? 1.Повторные курсы препаратов, действующих на обмен веществ, АХЭ-препараты, физиотерапевтическое лечение и курсы массажа 2.Повторные курсы глюкокортикоидов, плазмафереза, физиотерапевтическое лечение и постоянный массаж 3.Повторные курсы хинина, препаратов кальция, дифенина, глюкозы с инсулином, анаболических стероидов, физиотерапевтическое лечение 4.Хирургическое лечение ортопедических аномалий, физиотерапевтическое лечение, пульсотерапия 5.Пульсотерапия, повторные курсы плазмафереза, АХЭ-препараты, гамма-терапия вилочковой железы 3 7.8.3 Женщина 45 лет предъявляет жалобы на затруднения при зажмуривании глаз и надувании щек, а также на слабость мышц рук и ног, изменение походки. В 25 лет впервые отметила слабость мимических мышц, которая постепенно нарастает. Последние 10 лет беспокоит слабость в конечностях, около двух лет стала отмечать затруднения при ходьбе. При обследовании: слабость мимической мускулатуры, губы «тапира», умеренно выраженные гипотрофии мышц конечностей, слабость в проксимальных отделах конечностей до 3 баллов в дистальных - до 4 баллов, сухожильные рефлексы не вызываются, чувствительных и других неврологических нарушений нет. Каков генез мышечной слабости в описанном ниже клиническом случае? 1. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в мыщцах – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах 2. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в головном мозге – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах 3. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в спинном мозге – нарушения в метаболизме – дистрофические изменения в мышцах 4. Нарушение синтеза энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи – дистрофические изменения в мышцах 5. Нарушение метаболизма энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи – дистрофические изменения в мышцах 1 7.9.3 В приемный покой в 15.00 поступил мальчик 5 лет. С жалобами на внезапное развитие днем около 14.30 часов мышечной слабости, обездвиженность, ощущения «ползанья мурашек» в руках и ногах. Со слов мамы ребенок сегодня играл как обычно, может быть только больше бегал, а также не захотел завтракать и обедать. Данные приступы появились полгода назад, 1-2 раза в неделю, но между приступами ребенок чувствует себя здоровым. Объективно: в сознании, тетраплегия, слабость мышц лица, дизартрия, со снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В приемном покое выявлено содержание калия в крови 7 ммоль/л. Поставьте клинический диагноз, согласно классификации: 1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма 2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма 3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма 4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота 5. Миастения, туловищная форма 1 7.10.3 Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений нет. Какой метод исследования и с какой целью необходимо назначить в данной ситуации? 1. ЭНМГ, для выявления феномена «врабатывания" 2. ЭНМГ, для выявления блока нервно-мышечной передачи 3. ЭМГ, для выявления «ритма частокола» 4. ЭМГ, для выявления полного «биоэлектрического молчания» 5. ЭМГ, для регистрации выбросов высокочастотных разрядов в ответ на электрическое раздражение или движение 5 7.11.3 Мужчина 25 лет жалуется на затруднение в начале ходьбы, невозможность расслабить сжатую в кулак кисть, затруднение жевания, иногда глотания и речи, особенно в начале этих действий. Объективно: на ощупь мышцы твердые, плотные, но сила мышц относительно снижена. Подобное заболевание у старшего брата. Каков тип наследования и генез мышечных нарушений в данном случае? 1. Аутосомно-доминантный, нарушение взаимосвязи в звене кальций-тропонин-актомиозин, повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию 2.Аутосомно-доминантный, нарушение синтеза структурных белков или энзимов 3.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона 4.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения центрального мотонейрона 5. Y-сцепленный доминантный тип наследования, нарушение трофики мышц вследствие изменения концентрации глюкозы и уровня калия в крови 1 8.1.1 По какому типу наследуется ранняя форма болезни Альцгеймера? 1.Аутоссомно-доминантный 2.Аутосомно-рецессивный 3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью 3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 1 8.2.2
1.Аутоссомно-доминантный 2.Аутосомно-рецессивный 3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью 4.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 5.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 1 8.3.2
1.Амитриптилин 2.Циклодол 3.Леводопу 4.Анаприлин 5.Аминазин 4 8.4.2
1.Болезнь Паркинсона 2.Ювенильный паркинсонизм 3.Болезнь Гентингтона 4.Эссенциальный тремор 5.Атаксия Фридрейха 4 8.5.2
1.Болезнь Альцгеймера 2.Болезнь Паркинсона 3.Болезнь Гентингтона 4.Болезнь Пика 5.Сосудистая деменция 1 8.6.2 Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. Назовите тип наследования заболевания. 1.Аутоссомно-доминантный 2.Аутосомно-рецессивный 3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью 3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 1 8.7.2
1.Болезнь Альцгеймера 2.Болезнь Паркинсона 3.Болезнь Гентингтона 4.Болезнь Пика 5.Болезнь Крейтцфельдта Якоба 4 8.8.3 Больной 63 лет. Заболевание развивалось постепенно. Стал вялым, потерял интерес к семейным делам. Утратил такт и приличие: будучи в гостях, полез рукой в кастрюлю, пытаясь извлечь кусок мяса. Не моется, не бреется самостоятельно, отмечается чрезмерная прожорливость. Почти не разговаривает. На вопросы отвечает либо повторением вопроса, либо “Убегу в Америку”. Оценка по шкале ММSE 16 баллов. При обследовании на ЭЭГ отмечено снижение амплитуды α и β ритмов в лобных отведениях, на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария, расширение передних рогов боковых желудочков, истончение борозд и расширение субарахноидального пространства. 1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена МАРТ в локусе 17q21 2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13 3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21 4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 1 8.9.3 Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. Назовите метод ДНК диагностики и последовательность диагностического поиска для выявления мутаций. 1.Прямая ДНК диагностика, АРР, пресенилин-1, пресинилин-2 2.Прямая ДНК диагностика, пресенилин-1, пресенилин-2, АРР 3. Прямая ДНК диагностика, пресенилин-1, АРР, пресенилин-2 4. Косвенная ДНК диагностика, АРР, пресенилин-1, пресинилин-2 5. Косвенная ДНК диагностика, пресенилин-1, пресенилин-2, АРР 3 8.10.3 Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила стрелки вне циферблата. При проведении ДНК диагностики выявлена мутация Glu692Ala в 17 экзоне гена АРР. Какой препарат и почему необходимо назначить в данной ситуации. 1.Донепезил, с целью увеличения содержания ацетилхолина в ЦНС 2.Донепезил, с целью уменьшения содержания атетилхолина в ЦНС 3. D-пеницилламин с целью выведения ионов железа из организма 4. D-пеницилламин с целью выведения ионов меди из организм 5. Леводопа, с целью повышения уровня дофамина в ЦНС 1 8.11.3
1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13 2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ2 в локусе 3q13 3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21 4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 1 8.12.3
1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13 2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ2 в локусе 2p22-p25 3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21 4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1 5 1. девочка тремор в кистях, нарушена мелкая моторика, сколиоз, (нижний) парез…. В 45 лет – смерть . Что будет на вскрытии? жүктеу/скачать 204,7 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|