Диагностика:
•анамнез;
•оценка степени полового и физического развития в сопоставлении с возрастными нормативами по Таннеру;
•определение гормонального профиля;
•проведение проб с синтетическим аналогом ГнРГ, с глюкокортикоидами, с синтетическим АКТГ короткого или пролонгированного действия;
•биохимический анализ крови;
•цитогенетическое исследование (определение кариотипа) при гетеросексуальном ППС;
•молекулярно - генетическое обследование с целью выявления специфических дефектов гена активатора ферментов стероидогенеза (21-гидроксилазы), системы HLA у девочек с гетеросексуальным ППС;
•УЗИ органов малого таза;
•рентгенография левой кисти и лучезапястного сустава с определением степени дифференцировки скелета (биологического возраста) ребенка, сопоставление биологического и хронологического возраста;
•электроэнцефалографическое и эхоэнцефалографическое исследования;
•МРТ головного мозга, забрюшинного пространства и надпочечников;
•офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна, определение остроты и полей зрения).
Цели лечения:
- регресс вторичных половых признаков,
- подавление менструальной функции у девочек,
- ускоренных темпов костного созревания,
- улучшение ростового прогноза.
Основной, патогенетически обоснованный вид медикаментозной терапии гонадотропинзависимого ППС - использование длительно действующих аналогов гонадолиберинов.
Показания к терапии аналогами ГнРГ:
- гонадотропинзависимый характер ППС (максимальная концентрация ЛГ на стимуляцию рилизингфактора ЛГ >10 ЕД/л);
- быстрое прогрессирование клинических проявлений заболевания (увеличение костного возраста более чем на 2 года, ускорение роста более чем на 2 стандартных отклонения) за предшествующий заболеванию год;
- появление других признаков полового созревания у детей с частичными формами гонадотропиннезависимого ППС;
- наличие повторных менструаций у девочек в возрасте до 7 лет; вторичная активация гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы при врожденной гиперплазии коры надпочечников в сочетании с глюкокортикоидами.
Использование агонистов ГнРГ целесообразно при костном возрасте не выше 11,5–12 лет. Эффект терапии агонистами после окостенения зон роста (12–12,5 лет) не только слабо выражен, но может оказаться неблагоприятным.
Прогестагены (медроксипрогестерон, ципротерон) применяют для предупреждения маточных кровотечений на фоне прогрессирующего гонадотропиннезависимого ППС.
Отсутствуют доказательные данные, подтверждающие целесообразность медикаментозного лечения при преждевременном пубархе. Важно выполнение профилактических мероприятий, направленных на формирование стереотипа здорового питания и предупреждение излишней массы тела.
Гетеросексуальный тип ППС на фоне врожденной гиперплазии коры надпочечников без признаков потери соли. Наиболее эффективно лечение, начатое до 7-летнего возраста. Следует избегать применения препаратов с длительным сроком действия (дексаметазон) и рассчитывать дозу используемого препарата в эквиваленте гидрокортизону. Уменьшение дозы глюкокортикоидов осуществляют постепенно после нормализации лабораторных показателей. Препаратом выбора лечения вирильной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников у девочек старше 1 года служит кортизон. При закрытых зонах роста кортизон заменяют преднизолоном или дексаметазоном.
Гетеросексуальный тип ППС на фоне врожденной гиперплазии коры надпочечников с признаками потери соли. В младенческом возрасте и при сольтеряющей форме рекомендуют использовать флудрокортизон. В суточный рацион девочек необходимо включить 2–4 г поваренной соли.
При гетеросексуальном типе ППС на фоне врожденной гиперплазии коры надпочечников с вторичной активацией гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы следует сочетать назначение глюкокортикоидов с аналогами ГнРГ до возраста 8–9 лет.
Хирургические методы лечения применяют у детей с ППС на фоне гормонально-активных опухолей надпочечников, яичников, объемных образований ЦНС. Хирургическое лечение применяют также при необходимости коррекции строения наружных половых органов у девочек с гетеросексуальным ППС на фоне врожденной гиперплазии коры надпочечников.
Достарыңызбен бөлісу: |