нейросенсорная глухота, белая прядь в волосах, гетерохромия – аномальная пигментация радужки). - мутация в РАХ 2 приводит к отсутствию почек и мочеполовых протоков в сочетании со структурными дефектами в сетчатке глаза и зрительных нервах. - мутация в РАХ6 приводит к аниридии.
3.Для каких генов эти гены являются транскрипционными факторами?
Ответ:хз сорри
27. Родители в возрасте до 35 лет, здоровы. Ребенок от I беременности, вес при рождении: 2144,0 г, рост: 46 см. С рождения отмечается долихоцефалия (удлинение черепа, сдавленного с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком); глазные щели узкие; нижняя челюсть маленькая, рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; шея короткая. Амбулаторно наблюдается с диагнозом: задержка психомоторного развития, врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки).
Вопросы: Ваш окончательный диагноз. Напишите кариотип ребенка.
синдром Патау. Кариотип: 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ (трисомия по 13 хромосоме) Объясните механизмы возникновения данной болезни.
Данная болезнь возникает при утроении 13 хромосомы. Это значит, что в каждой клетке больного имеется не 2, а 3 копии 13 хромосомы. Но также есть случаи, довольно редкие, когда такой кариотип только части клеток. Это мозаичный синдром Патау. Также болезнь может возникнуть из-за транслокации хромосом. То есть часть 13 хромосомы прикрепляется к другой негомологичной хромосоме. При такой форме болезни происходит только частичная трисомия, и фенотипически такие больные несколько отличаются от типичных. Синдром не наследуется. Он возникает при овогенезе и сперматогенезе. То есть когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды попадают в генетич структуру человек, получается дополнительная 13 хромосома ко всем клеткам. Мозаицизм тоже не наследуется, и возникает при сбое делении клеток в начальных этапах развития зародыша. Какие методы исследования используются для постановки диагноза при этих болезнях?
