Вопросы: Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Особенности наследования этих групп болезней.
Синдром Кернса Сейра (OMIM: 530000). Он относится к группе митохондриальных заболеваний, моногенная болезнь с нетрадиционным типом наследования. передаётся только от матери к детям, от отца не будет, нетрадиционность заключается в том что наследование не подчинается законам Менделя.
Какие методы диагностики данного заболевания существуют?
Цитоплазматическое наследование характерно для генов, локализованных в ДНК пластид и митохондрий. Описаны различные мутации генов митохондрий, вызывающие наследственные болезни у человека. Известно около 100 таких болезней: атрофия зрительного нерва Лебера, онкоцитома (доброкачественныя опухоль), митохондриальная миопатия, отсроченная кардиопатия (тяжелое заболевание молодого и среднего возраста). Основные симптомы митохондриальных болезней связаны с поражением нервной системы, характерно раннее начало. Основной диагностический тест - феномен гетероплазии митохондрий - слипание митохондрий и неравномерное их распределение в цитоплазме. Наследование митохондриальных болезней характеризуется следующими особенностями: - болезнь передается только от матери; - болеют оба пола; - больные отцы не передают болезнь детям Какие клинические признаки характерны для данных групп болезней?
Первые сипмтомы заболевания наблюдаются в возрасте 4-20 лет офтальмоплегия, прогрессирующая дезадаптация мышц конечностей, дегенерация сетчатки глаза. При прогрессирующем развитии заболевания к указанным симптомам присоединяются нарушения ритмической работы сердца, такие поражения сердца, как расширение желудочков, атрофия зрительного нерва, эндокринные нарушения. Через 10-20 лет сердце умирает от недостаточности сосудов
3. У женщины 39 лет 5-я беременность, протекавшая с гестозом и угрозой прерывания, завершилась родами на 36-й неделе. Новорожденная девочка, с массой тела 2700 г, длиной тела 48 см, закричала сразу. При осмотре отмечается отек кистей и стоп, короткая шея с избыточными кожными складками, общая мышечная гипотония.
Вопросы: Ваш диагноз. Напишите кариотип
Синдром Шерешевского – Тернера. Исходя из признаков: «отек кистей и стоп, короткая шея с избыточными кожными складками, общая мышечная гипотония», а так же это ее 5ая беременность. На риск проявления заболеваний у ребенка, так же влияет возраст матери, тем старше материнский организм тем выше риск появления каких либо мутации/заболеваний у будущего ребенка, а в моем случае пациентке 39, это явно выше оптимального фертильного возраста.
