Врожденные пороки – структурные нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время и приводят к нарушению функций органа или системы органов. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). 2. Какой метод консультирования был проведен данной паре? Почему
Данной паре была проведена ретроспективная консультация, так как в семье уже имеется ребёнок с наследственной болезнью. 3. Какие меры профилактики можно применить, чтобы предотвратить патологию? Объясните.
7. На прием обратилась женщина с девочкой. Выписана на 5-е сутки из роддома в удовлетворительном состоянии. Со слов матери дома после выписки появились срыгивания после каждого кормления, вялое сосание, учащенный стул. Состояние тяжелое, обусловленный дегидратацией. Потеря массы тела с рождения -670 грамм. Наружные гениталии имели бисексуальное строение: отмечалось сращение больших половых губ, гиперторфия клитора с формированием головки.
Вопросы:
Ваш диагноз. Тип наследования этой болезни
Диагноз - адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН)/ врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГНК)). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Имеет ли значение проведение неонатального скрининга для этой болезни? Почему? Опишите критерий неонатального скрининга.
Да, потому что гиперплазия надпочечников соответствует критериям массового неонатального скрининга, которые я расспишу ниже. Критерий неонатального скрининга: - частота в популяции в пределах 1:10.000 и выше; - существует эффективное профилактическое лечение; - без своевременного лечения болезнь существенно снижает жизнеспособность,
