Вопросы: При данном сроке беременности какие методы пренатальной диагностики можно провести? Опишите этот метод.
При данном сроке можно провести УЗИ, сроки проведения-16-24 недели. Относится к прямому неивазиному методу ПД.С помощью УЗИ можно выявить хромосомные и моногенные синдромы с множественными ВПР. В сочетании УЗИ с определение маркеров в крови матери процедура становится более информативенее. Преимуществом является то ,что нет УЗИ не дает осложнении. Определите вид МГК. Опишите.
Данное консультирование относится к проспективному МГК, потому что ребенок еще не родился. Проспективное консультирование проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности или если в семье уже имеются больные дети. 3. Перечислите заболевания, для которых проводится неонатальный скрининг.
Массовому неонатальному скринингу подлежат: ФКУ,гипотериоз и врожденная гипоплазия почек. В некоторых странах проверяют и на галактоземию и муковисцидоз.Селективный неонатальный скрининг проводится,когда у новорожденного имеются некоторых симптомы:судроги,кома,рвота,поносы и др..То есть они расчитаны на редкие наследственные нарушения, наример:болезнь кленового сиропа,галактезомию. 18. На приеме у эндокринолога областной поликлиники девочка 13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й беременности, 1-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители связывали это с плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см, нормального питания, избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке.
