В данном случае используется массовый неонатальный скрининг для обнаружения таких заболеваний, как ФКУ, гипотиреоз и врожденная гиперплазия надпочечников. Некоторые страны включают сюда галактоземию и муковисцидоз.
О чем свидетельствует содержание фенилаланина у ребенка? Опишите молекулярно-генетические механизмы.
Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.
Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.
При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:
нарушают процессы жирового обмена в мозге
вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
оказывают токсическое действие, отравляя мозг
Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения. 13. К врачу-генетику обратилась семья с целью определения прогноза для потомства. В семье имеется мальчик, 9 лет, с установленным диагнозом «Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна».
Вопросы: Какие виды медико-генетического консультирования вы знаете? Напишите и охарактеризуйте их.
Существует 2 вида медико-генетического консультирования – это проспективный и ретроспективный. Проспективное консультированиe – это консультирование семьи, которые только планируют рожать ребёнка , и у одного из их семей есть больные наследственными болезнями. При ретроспективном консультировании проводится консультация семей, которые уже раньше рожали ребёнка с наследственной болезнью, и имеется шанс что следующий ребёнок будет больным. Какой метод консультирования был проведен данной паре?
