Кариотип 47,ХХУ. Диагноз:синдром Клайнфельтера. Определите тип мутации. Опишите
Гоносомный синдром, трисомия по 23-ей паре хромосом.Возникает в результате неправильного расхождения половых хроосом во время мейоза: в одну половую клетку попадает две хромосомы, а в другую не одной ,в первой возникает трисомия. Опишите методы пренатальной диагностики, используемые на 9-10 неделе беременности.
На 9-10 неделе беременности возможна хорионбиопсия.Получение ворсинок хориона возможно сделать трансцервикально или трансабдоминально под контролем УЗИ. Возможны осложнения в виде выкидыша, кровотечния и сокращения миометрия. Риск составляет: 1-3%. 16. Ключично-черепная дисплазия - наследственное заболевание. У больного ключица деформирована или полностью не развивается. Причиной развития этого заболевания являются мутации в гене RUNX2 на хромосоме 6. Ген RUNX2 относится к генам сегментации.
Вопросы: Когда экспрессируются гены сегментации? Объясните функции этих генов.
Они начинают экспрессироватся после образования бластодермы. 3 группы генов сегментации экспрессируются последовательно, первыми активируются gapгены, затем группа pair-ruleи, наконец, гены полярности сегментов.Они формируют сегментарный план строения. Для каких генов эти гены являются транскрипционными факторами? Объясните функции этих генов.
Ответ хз
3. Назовите возможный метод пренатальной диагностики для определения данного порока развития. Опишите этот метод.
Данную патологию можно исследовать с помощью УЗИ,т.к. на узи мы можем исследовать анатомические пороки.Относится к неинвазииному методу ПД относится УЗИ.Сроки проведения-16-24 недели. С помощью УЗИ можно выявить хромосомные и моногенные синдромы с множественными ВПР. В сочетании УЗИ с определение маркеров в крови матери процедура становится более информативенее. Преимуществом является то ,что нет УЗИ не дает осложнении. 17. Консультируется беременная женщина в 22-23 недели беременности. Две предыдущие беременности закончились срочными родами с рождением плодов мужского пола. Первый ребенок умер в 1,5 месяца, у ребенка наблюдалась выраженная гидроцефалия. Второй мальчик умер в первые часы после родов, при патолого-анатомическом исследовании выявлен выраженная гидроцефалия.
