Геномная мутация, анеуплоидия, моносомия по Х-хромосоме, гоносомный синдром .Основной механизм возникновения Синдрома Шерешевского – Тернера (да и других гоносомных синдромов) : неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате в одну половую клетку попадают две хромосомы(половые) (это проводит к возникновению трисомной зиготы), а в другую ни одной (зигота окажется моносомной – как раз таки наш случай). Для полной ясности изобразим схематически: а) Parents мать 46,ХХ х 46,ХУ отец Gametes. ___24,ХХ и 22,0__ 23,Х. и 23,У__ Fetus. 47,ХХХ. 45,Х0(синдром Ш-Т) 47,ХХУ . 45,У0 б) Parents мать 46,ХХ х 46,ХУ отец Gametes ___23,Х и 23,Х___24,ХУ и 22,0. Fetus 47,ХХУ. 45,Х0 3. Назовите методы диагностики этой группы болезней.
В диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий, например: скрининговое определение уровня АФП, инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). Но самым эффективным методом диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, по моему мнению, является метод определения полового хроматина, потому что у больных с этим синдромом половой хроматин вовсе не определится, потому что у них моносомия. 4. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 грамм. При осмотре у ребенка обнаружили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшую переносицу, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.
Вопросы: Какое заболевание можно предположить?
Синдром Дауна
Каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз? Опишите
Цитогенетические методы - группа методов, основанных на микроскопическом изучении хромосом человека. Эти методы применяются при диагностике хромосомных болезней. Наиболее распространенный из них - кариотипирование - рутинный метод изучения кариотипа, позволяет выявить нарушения в числе и структуре хромосом. С помощью метода дифференциального окрашивания можно изучить характер хромосомных аберраций и их локализацию по характерному окрашиванию по длине хромосомы. В основном, хромосомы изучаются на стадии метафазы митоза. Для более точного анализа хромосомы можно изучать на стадии прометафазы, когда они еще не полностью спирализованы и по длине хромосомы можно различить не только районы и сегменты, но и субсегменты. Это позволяет обнаружить микроперестройки хромосом
3. Какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания во время беременности?
Пренатальная диагностика Амниоцентез, хорион биопсия, УЗИ, исследование сывороточных белков матери
5. Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа и широко расставленные глаза. Это является общим признаком у людей с этим синдромом, они могут иметь на глазах пятна или разноцветные глаза. Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения внешности, например, преждевременно седые волосы.
