приводит к инвалидности; - имеются точные методы диагностики данной болезни на доклинической стадии.
3. Определите риск рождения такой же болезнью следующего ребенка. Какой тип риска был определен.
Тип наследования аутосомно-рецессивный, поэтому риск рождения больного ребенка в случае если родители гетерозиготны будет 25%. Аа*Аа Г: А; а Ф: АА, Аа, Аа, аа А если мать будет здорова, а отец носитель мутантного гена, то Аа*АА Г: А; а Ф: АА, АА, Аа, Аа . АА-здоровые, Аа-носители Риск теоретический по законам Менделя, так как есть определённый тип наследования. 8. Пробанд женщина 33 года, муж 35 лет. В браке состоят около 6 лет. Пробанд имела три беременности: I беременность – прерывание на 20 неделе по медицинским показаниям в связи с наличием множественных пороков развития плода; II – самопроизвольный аборт в сроке 9 недель; III беременность – роды I, срочные, физиологические на 38 неделе.
В результате обследования выявлено, что у пробанда имеются клинические признаки: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, брахидактилия, снижение интеллекта легкой степени. У пробанда: 10% клеток – женский кариотип с трисомией хромосомы 21 и 90% клеток – нормальный женский кариотип, который был подтвержден цитогенетическим методом. Несмотря на то, что у женщин репродуктивная функция снижена, способность к деторождению у нее остается.
Вопросы:
Ваш диагноз. Напишите кариотип пробанда.
Диагноз - синдром Дауна с трисомией. Кариотип пробанда - 47,ХУ,21+ Опишите непрямые методы пренатальной диагностики.
К непрямым методам ПД относится определение маркеров в крови матери. К таким маркерам относятся: определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), АФП и свободного эстрадиола. Эти маркеры (белки) продуцируются клетками плода или плаценты и попадают в кровоток матери, то есть используя такие методы не наносится никакой вред для плода. Проводят такие тест-системы в определённые периоды и это позволяет выявить до 80% ВПР и 65% различные хромосомные болезни, например синдром Дауна.
