Вопрсы: 1.Ваш диагноз. Напишите кариотип.
Мой предварительный диагноз-синдром Шерешевского-Тернера.Кариотип 45,ХО 2.Определите тип мутации. Опишите
Обусловлен утратой одной Х-хромосомы, является моносомии(2п-1) и относится к гоносомным синдромам. Возникает в результате неправильного расхождения гомологичных хромосом в мейозе, то есть в одну половую клетку не попадает ни одна хромосома. 3. Опишите методы пренатальной диагностики (неинвазивные)
К неинвазииному методу ПД относится УЗИ.Сроки проведения-16-24 недели. С помощью УЗИ можно выявить хромосомные и моногенные синдромы с множественными ВПР. В сочетании УЗИ с определение маркеров в крови матери процедура становится более информативенее. Преимуществом является то ,что нет УЗИ не дает осложнении. 19. Возраст этого заболевание широко варьирует от младенческого до взрослого, однако чаще всего первые симптомы появляются в периоде от 5 до 15 лет. Начало болезни часто характеризуется инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или психомоторном развитием. Инсульт локализуются чаще в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и имеют тенденцию к быстрому восстановлению. По мере прогрессирования болезни, на фоне повторных инсультов нарастает неврологическая симптоматика; мышечная слабость, судороги, атаксия, нейросенсорная тугоухость.
Вопросы: Ваш диагноз? К каким группам относится данный заболевание? Особенность тип наследования этих групп заболевание
Синдром Меласа. Относится к митохондриальным болезням. Особенность: передаются только по женской линий к детям обоих полов, Какие методы диагностики данного заболевания существуют?
Проводят нейропсихологическую оценку, МРТ головного мозга, биопсию мышечных волокон, анализ крови на содержание лактата, ферментативный гистохимический анализ и генетическое тестирование, выявляют мутацию гена MTTL1. Биопсия мышечной ткани позволит выявить аномальное скопление митохондрии. Какие клинические признаки характерны для данных групп болезней?
При митохондриальных болезнях поражается нервно-мышечная система; последствия включают энцефалопатию, миопатию, атаксию, дегенерацию сетчатки и снижение функции наружных мышц глаза. Митохондриальная миопатия характеризуется так называемыми «рваными» красными волокнами (мышц) , вызванным распространением структурно и биохимический аномальных митохондрий в мышечных волокнах. 20. В начале 1950-х во время вьетнамской войны американским солдатам в обязательном порядке выдавался примахин. Это лекарство должно было защитить солдат от малярии, но у части из них прием препарата вызывал тяжелое побочное действие - острую гемолитическую анемию. Внезапно развивавшееся заболевание крови приводило даже к гибели. Предпринятое расследование показало, что смертность от «примахиновой анемии» различалась у представителей разных этнических групп. Особенно высокой (до 10-15%) она была среди солдат, предки которых имели средиземноморское происхождение (выходцы из северной Африки, Италии, Испании, Ближнего Востока). Вскоре были открыты причины примахиновой анемии.
