Ответ: Синдром Патау относится к аутосомным болезням с традиционным типом наследования, кариотип 47, 13+ 2.Объясните генетический механизм появления данной патологии.
Ответ: Синдром Патау проявляется при нерасхождении хромосом на стадии мейоза , вследствие чего образуется дополнительная 13 хромосома. Эта аномалия приводит к многочисленным нарушениям нервной системы, кожным, кожно-мышечным, урогенитальным и тд. 3.Какой тип медико-генетической консультации был предложен данной семье? Опишите.
Ответ: МГК бывает двух типов ретроспективный и проспективный тип. Данной семье был предложен проспективный тип МГК, то есть консультация до рождения детей , а ретроспективный тип консультации это уже после рождения ребёнка с патологиями. 24. К врачу генетику обратилась женщина, 20 лет, которой в детстве был поставлен диагноз: Фенилкетонурия. Она получала в детстве диетотерапию, умственное развитие не нарушено. Женщина выходит замуж за здорового мужчину, гомозиготного по нормальному аллелю.
Вопросы: 1.Какие виды медико-генетического консультирования вы знаете? Охарактеризуйте показания для МГК.
Ответ: МГК бывает двух типов ретроспективный и проспективный тип. проспективный тип МГК это консультация до рождения детей, причинами являются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника, а ретроспективный тип консультации это уже после рождения ребёнка с патологиями, применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка. 2.Напишите генотипы супругов и возможные генотипы детей. Какой вид генетического риска был определен? Почему?
Ответ:P: аа(мать) х АА(отца) G: Аа, Аа, Аа, Аа. Определён теоретический вид риска, так как точно установлен тип наследования 3.Какой метод консультирования был проведен данной паре? Опишите
Ответ:Данной паре был проведен проспетивный метод консультиривония( до рождения детей), так как у девушки есть заболевание. 25. Мальчик А., 3 лет, поступил в стационар с жалобами на бледность кожи, вялость, слабость, малую прибавку в весе при нормальном аппетите, частыми. У него наблюдается постоянный приступообразный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой, повторные затяжные пневмонии с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы.
Вопросы: 1.Какое заболевание можно предположить? Определите тип наследования данного заболевания. Напишите генотипы мальчика и родителей
