1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


Вопросы: Определите тип наследования. Охарактеризуйте данный тип наследования



бет26/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   22   23   24   25   26   27   28   29   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Вопросы:

  1. Определите тип наследования. Охарактеризуйте данный тип наследования

Аутосомно - доминантный тип наследования. Этот тип наследования , при которой обусловленная болезнь проявляется когда у человека есть хотя бы один соответствующий ей ген, причем не содержащихся в половых хромосомах. Дефект может быть унаследован от матери также и отца. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.



  1. Определите возможные генотипы родителей и пациента.


Признак

Ген

синдром

А

норма

а




P: аа*Аа
G: а, А
F: Aa – носитель 50%
аa- здоровый 50%
Аа- носитель 50%
аа- здоровый 50%

P: Аа*Аа
G: А,а
F: АА-больной 25%
Аа –носитель 25%
Аа- носитель 25%
аа- здоровый 25%



  1. К какому типу атипичной реакции на лекарственные средства относится данный случай? Опишите этот тип реакции.

Относится к типу повышенной чувствительности к группе наследственных дефектов ферментных систем, выявляемый при применении лекарств. Повышенная чувствительность индивида к лекарственному средству, хотя если все назначено по определенной дозе, соответствующая возрасту и полу.

35. Пациенту 40 лет. Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   22   23   24   25   26   27   28   29   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет