1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


Синдром Дауна. Кариотип: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+ (трисомия по 21 хромосоме)



бет24/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Синдром Дауна. Кариотип: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+ (трисомия по 21 хромосоме)

  1. Какие методы исследования используются для постановки диагноза при этих болезнях? Опишите эти методы.

  1. введения обязательного скринингового УЗИ (позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе)

  2. анализ крови на биохимические маркеры (позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода)

  3. биопсии хориона (исследование ткани плаценты)

  4. амниоцентеза (исследования околоплодных вод)

  1. Причины возникновения заболевания.

случайные генетические нарушения; аномальные деления клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки; генетические мутации, наследуемые от родителей ребенка; ранняя или наоборот поздняя беременность; зачатие от близких родственников; наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
33. В одной семье имеется 15 летний мальчик со следующими признаками: олигофрения, IQ не превышает 50, имеются выраженные эхолалии и персеверации, мышечный гипотонус, макроорхидизм, большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, прогнатизм, большие оттопыренные ушные раковины, загнутый, но тупой кончик носа, страбизм и астигматизм, сухая растяжимая кожа, гипермобильность суставов, сколиоз. 
Вопросы:

  1. Ваш диагноз? Напишите генотип больного. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание?

Синдром Мартина-Белла, также называют (синдром ломкой Х- хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы).
Относится к группе моногенных заболевании с нетрадиционным типом, болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
Тип наследования – Х- сцепленный доминантный.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет