УЗИ и скрининговое обследование матери Инвазивная пренаталиная диагностина Биопсия ворсин хориона (8-12 неделя) Цитогенетические исследования выявляют патологию примерно в 80% случаев. Оставшиеся проценты—различные формы мозаицизма. Во время беременности чаще всего наблюдается многоводие, что означает 50% вероятность наличия данной патологии. После рождения наличие болезни очевидно, из-за харрактерной внешности. 28. Беременной женщине 30-ти лет, отец которой был гемофиликом, произвели амниоцентез для того, чтобы определить пол плода, а также выявить у него возможные хромосомные аномалии. Но вырастить культуру клеток плода для кариотипирования не удалось, эти клетки погибли. Поэтому цитогенетические исследования пришлось ограничить определением полового хроматина. Установлено, что клетки плода не содержат полового хроматина.
Вопросы: Напишите кариотип плода. Для какого заболевания характерен такой кариотип?
Синдром Шерешевского-Тернера. 45, ХО Возможно ли проявление гемофилии в данном случае? Объясните
Да, возможно. Потому что дедушка ребенка страдал гемофилией, болезнь имеет х-сцепленный аутосомно-рецессивный тип наследования. P1: XHXh x XhY—дед G: XHXh—мать P2: XHXh x XHY G2: XhY—ребенок (без учета с. Ш-Т, а с ним XhO) XHXH XHXh XHY Опишите непрямые методы пренатальной диагностики.
К непрямым относятся:
биохимический анализ крови и мочи
ультразвуковое исследование (неинвазивная пренатальная диагностика, для получения поперечного вида тела, благодаря высокочастотным волнам).
медико-генетическое консультирование
29. Мальчик Б. 11 лет, жалобы на наличие болезненного участка гиперемии на левой кисти, болезненность правых коленного и голеностопных суставов.
Отмечает появление синяков на коже после незначительных травм. Периодически бывают кровоизлияния в суставы, сопровождающиеся болезненностью и ограничением подвижности на 1-2 недели. Кровоизлияние в суставы и гематомы появляются, обычно, через 12-24 часов после травм. Жалуется на слабость в ногах и затруднение при ходьбе. Чувство онемения в нижних конечностях, более выраженное в правой ноге.
Известно, что таким же заболеванием страдают оба старших брата, но мать ребенка на обследование до того времени не привозила по причине асоциального положения семьи.
Вопросы: О каком заболевании идет речь? Определите тип наследования болезни.
