Тип мутации – точечная или генная. Развитие синдрома Мартина Белла связано с экспансией тринуклеотидных повторов в Х хромосоме, который приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1,в свою очередь необходим для развития главной нервной системы. То есть если число повторов больше 200 , то работа белка гена FMR1 нарушается. Частота встречаемости у ребенка составляет от 1:2000 до 1:4000. Синдром Мартина Белла также называют синдром ломкой Х- хромосомы, потому что хромосома выглядит , как будто один кусок отделился, но физически остается цельной. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите эти методы
Следует провести анализ на патологическую аллель Х- хромосомы, генетический тест, который определяет количество повторов в гене FMR1. Генетический анализ изучает определенные гены в молекуле ДНК , и предоставляет информацию об предрасположенности организма к определенному типу заболевания. 34. В январе 2012 года всех потрясла смерть трехлетней девочки в Санкт-Петербурге. Малышке пломбировали зубы под общим наркозом. Но в процессе лечения у девочки развилась злокачественная гипертермия - редкое явление, когда при резком повышении температуры тела начинают распадаться мышечные волокна. Этот синдром, является результатом изменений в определенном гене. Однако, в отличие от многих других наследственных (генетических) расстройств, они редко вызывают симптомы или признаки до тех пор, пока пациент не получит общую анестезию.
