Синдром кошачьего крика. Кариотип ребенка 46ХХ или ХУ,5р-. Определите тип мутации. Опишите
Относится к хромосомным мутациям, то есть вызвано отсутствием части генетического материала, расположенного в короткой плече 5-й хромосомы, разрыв хромосомы с потерей ее участка. Какие методы исследования используются для постановки диагноза? Опишите эти методы.
Используются методы кариотипирование родителей, ультразвуковое исследование, анализ крови на плазменные маркеры (ХГЧ, протеин А, эстриол, альфа-фетопротеин) диагностика на послеродовом этапе. При УЗИ исследуют инвазивными методами кардоцентеза ( при которой делается пункция пуповины, то есть получают кровь из пупочного канатика) , а также методом амниоцентеза при этом берется жидкость из амниотического пузыря и биопсия хориона ( этот метод делается проколом через переднюю брюшную стенку матери). 37. В клинику института для обследования поступил ребёнок 3 лет, родившийся от 2-й беременности. Причиной обращения послужили следующие клинические признаки: задержка психоречевого развития и аномалии поведения. При осмотре ребёнка отмечены такие симптомы, как ограниченность понимания обращённой речи, несформированность навыков опрятности и самообслуживания, резко отрицательная реакция на запреты и ограничения в виде падения на пол и ударов головой об пол, а также агрессии к окружающим (укусы и т.д.), ходьба на цыпочках. На основании клинических признаков принято решение о проведении цитогенетического исследования. В результате кариотипирования была получена такая метафазная пластинка: Вопросы: Ваш окончательный диагноз. Напишите кариотип
Окончательный диагноз дисомия Y хромосомы или же синдром Джейкобса. Это хромосомное заболевание при котором носитель имеет дополнительную Y хромосому. Причиной является нерасхождение Y хромосомы в периоде анафазы. Кариотип больного 47 XYY.
