Синдром Дауна. Кариотип: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+ (трисомия по 21 хромосоме) Какие методы исследования используются для постановки диагноза при этих болезнях? Опишите эти методы.
введения обязательного скринингового УЗИ (позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе)
анализ крови на биохимические маркеры (позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода)
биопсии хориона (исследование ткани плаценты)
амниоцентеза (исследования околоплодных вод) Причины возникновения заболевания.
случайные генетические нарушения; аномальные деления клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки; генетические мутации, наследуемые от родителей ребенка; ранняя или наоборот поздняя беременность; зачатие от близких родственников; наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации). 33. В одной семье имеется 15 летний мальчик со следующими признаками: олигофрения, IQ не превышает 50, имеются выраженные эхолалии и персеверации, мышечный гипотонус, макроорхидизм, большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, прогнатизм, большие оттопыренные ушные раковины, загнутый, но тупой кончик носа, страбизм и астигматизм, сухая растяжимая кожа, гипермобильность суставов, сколиоз. Вопросы: Ваш диагноз? Напишите генотип больного. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание?
Синдром Мартина-Белла, также называют (синдром ломкой Х- хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы). Относится к группе моногенных заболевании с нетрадиционным типом, болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Тип наследования – Х- сцепленный доминантный.
