Фетоскопия Биопсия мышц Кордоцентез 41.В семье родился мальчик, с небольшим весом, при осмотре, у ребенка наблюдался гипотонус мышц, снижение сосательных и глотательных рефлексов, что затрудняет кормление ребенка и полное отсутствие крика. Низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужки глаз. А также в процессе развития у ребенка пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость. У матери был сильный токсикоз во время беременности. Но она особого значения не придала, поскольку так было и в первую беременность, и ребёнок намного меньше двигался.
Вопросы:
Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Напишите кариотип ребенка.
Прадера – Вилли, болезни с геномным импринтингом возникает при отсутствии экспрессии участка длинного плеча 15-й хромосомы (локусы q11-13) кариотип 46(ХХ/ХУ), 15q(11-13)-
Объясните все возможные механизмы возникновения этой группы болезней.
Геномный импринтинг – эпигенетический процесс, определяющая экспрессию генов. Импринтинг осуществляется за счет метилирования цитозина в 5-митил-цитозин. Такая реакция метилирования осуществляется в наших клетках, как и в клетках большинства других организмов, с помощью одного из трех ферментов — DNMT1, DNMT3A или DNMT3B. А болезни геномного импринтинга это нарушения этого процесса. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите этот метод.
Диагноз СПВ возможно предположить по клинико-антропометрическими характеристикам синдрома и клинической картине. Для подтверждения диагноза необходимо молекулярно-генетическое исследование:
Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метиспецифической ПЦР.
