1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы
жүктеу/скачать 121,07 Kb.
|
генетика рубежки рзч
| Микросателитный анализ.
Диагностика важных сопутствующих состояний, таких как эндокринопатии, остеопороз, апноэ и т.д. 42.Недоношенный ребенок мужского пола, который родился в возрасте 32 недель 26-летней матерью. Вес при рождении составлял 1800 грамм. Младенец умер сразу после рождения. В прошлом мать уже рожала но с кесаревым сечением. Ее первый ребенок родился абсолютно здоровым. На 29 недели беременности сонография показала слитые полушария головного мозга и двустороннюю микрофтальмию. Вопросы: 1. В какой стадий онтогенеза могут происходить такие пороки? 2. Нарушение функции каких генов приводить данному пороку развития? Объясните функции этих генов. 3. Назовите возможный метод пренатальной диагностики для определения данного порока развития. Опишите этот метод. 1-Онтогенез-это процесс развития, период от момента появления организма до смерти.Онтогенез обычно делится на пренатальный период и постнатальный. Первый охватывает время до зачатия до рождения, а второй-от рождения до смерти.В данном нам случае дано, что передний мозг у ребенка не разделен на два полушария, голопрозэнцефалия. 2.к этим дефектам привело нарушение функции генов общей сегментации. Гены общей сегментации отвечают за левостороннюю асимметрию и контроль за детерминацией центральной нервной системы,а также конечностей, органогенеза, скелета. Общая тенденция сегментации контролируется двумя различными генами: сегрегационными и гомеозисными.Сегрегационные гены-определяют количество сегментов, тогда как гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента.В целом мутация этих сегрегационных генов несовместима с выживанием, а также приводит к смерти плода на ранней стадии развития.Мутация гомеозистского Гердера приводит к развитию совершенно другой части тела из конкретного сегмента, т. е. к трансформации гомеозистского гена из одного сегмента в другой.Мутация гомеозисных генов приводит к изменению детерминации, это также приводит к образованию структур, не соответствующих конкретному сегменту. Например, развитие структуры головы в грудном сегменте. Дифференциальная экспрессия генов становится все более важной в процессе общей детерминации и дифференцировки. 3. Общая пренатальная диагностика-проводится на ранних стадиях эмбрионального развития и представляет собой комплекс различных методов определения фертильности.В целом, данный нам дефект, то есть голопрозэнцефалия, может быть выявлен с тринадцатой и четырнадцатой недели беременности.Но чаще всего диагноз этому заболеванию ставят на двадцатых-двадцать четвертых неделях. жүктеу/скачать 121,07 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|