Методы пренатальной диагностики --- непрямые -----Определение в крови матери маркеров - эмбриональных белков Какой метод профилактики может предупредить развитие таких патологии? Опишите этот метод
В последнее время появился новый вид профилактики - периконцепционная профилактика - особенно эффективная при дефектах невральной трубки, расщелины губы и неба, некоторых врожденных пороках сердца и конечностей. Суть данного метода заключается в создании оптимальных условий для созревания яйцеклетки, имплантации и ранних сроков эмбриогенеза. Супружеские пары, имеющие больного ребенка и планирующие деторождение, в течение 2-3 месяцев до наступления беременности получают фолиевую кислоту и комплекс витаминов. После наступления беременности женщина в течение 2-3 месяцев продолжает принимать фолиевую кислоту и витамины. Такая профилактика позволяет значительно снизить частоту развития вышеуказанных пороков 46. Девочке 3 года 1 мес. Жалобы на задержку психо-речевого, моторного развития, самостоятельно не стоит, не ходит. Беспокойный сон, приступы судорог во время сна, стереотипии, навязчивый смех, скрипит зубами во сне, сниженный аппетит, часто «высовывает язык», походка напоминает движения куклы. Диспластический фенотип: высокий лоб с выступающими лобными буграми, уплощенная спинка носа, энофтальм, макроглоссия, тонкая верхняя губа, широкий первый палец стоп. Зубы мелкие, с диастемами. Кожные покровы обычной окраски.
Вопросы: 1. Какое генетическое заболевание вам следует больше всего подозревать? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Напишите кариотип ребенка.
Синдром Энгельмана, он относится к болезням геномного импринтинга, к моногенным заболеваниям с нетрадиционным типом наследования. Кариотип ребенка - ОРД15 хромосомы отцовского происхождения или аномалиями хромосомного участка 15q11-q13 материнского происхождения. В большинстве случаев заболевания (68 %) причиной является делеция (3-5 Мб) в участке 15q11-13, ОРД (7 %), мутации гена UBE3A(от англ – ubiquitinproteinligase 3A) в участке 15q11-q13 – 11 %, дефекты импринтингового центра – 3 %. 2. Объясните все возможные механизмы возникновения этой группы болезней.
Болезни геномного импринтинга (БГИ) представляют собой группу наследственных болезней с неменделевским типом наследования, обусловленных феноменом геномного импринтинга, означающим проявление активности генов (аллелей) только отцовского или только материнского происхождения.
