Полигенные заболевания ---- болезни с наследственной предрасположенностью 3. Охарактеризуйте особенности наследования этих групп болезней.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на: 1. Врожденные пороки развития (ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость и др.). 2. Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз и др). 3. Соматические болезни «среднего» возраста (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма и др.). 48. К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей.
Вопросы: 1. Напишите кариотип. Ваш окончательный диагноз.
Синдром Шерешевского – Тернера, Кариотип – 45, ХО 2. Объясните механизмы этих генетических изменений.
Геномная мутация, анеуплоидия, моносомия по Х-хромосоме, гоносомный синдром .Основной механизм возникновения Синдрома Шерешевского – Тернера (да и других гоносомных синдромов) : неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате в одну половую клетку попадают две хромосомы(половые) (это проводит к возникновению трисомной зиготы), а в другую ни одной (зигота окажется моносомной – как раз таки наш случай).
