Для полной ясности изобразим схематически: а) Parents мать 46,ХХ х 46,ХУ отец Gametes. ___24,ХХ и 22,0__ 23,Х. и 23,У__ Fetus. 47,ХХХ. 45,Х0(синдром Ш-Т) 47,ХХУ . 45,У0 б) Parents мать 46,ХХ х 46,ХУ отец Gametes ___23,Х и 23,Х___24,ХУ и 22,0. Fetus 47,ХХУ. 45,Х0
3. Какие методы исследования используются для постановки предварительного диагноза при этих болезнях? Опишите эти методы.
В диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий, например: скрининговое определение уровня АФП, инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). Но самым эффективным методом диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, по моему мнению, является метод определения полового хроматина, потому что у больных с этим синдромом половой хроматин вовсе не определится, потому что у них моносомия. 49. 25-летний Лиам пожаловался врачу на нарушение движения, а также на то, что у Лиама был столбняк в мышцах. Врач направил пациента на молекулярное генетическое обследование для выявления заболевания. По результатам проверки установлено, что мутация в гене который расположен 4р16.3 локусам.
Вопросы: Ваш диагноз? Напишите генотип больного. К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание?
Синдром Хорея – Гентингтона, кариотип – 46, ХУ БЭТП 4p16.3, моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования – болезни экспансии тринуклеотидных повторов Определите тип мутации. Объясните молекулярно-генетические механизмы этого заболевания
Генная мутация, происходит экспансия тринуклеотидных повторов. У здоровых людей в первом экзоне имеется от 6 до 32 тандемных ЦАГ-повторов. Повышение числа повторов до 36-180 приводит к развитию ХГ, причем, чем больше повторов возникает в мутантном гене, тем раньше возникает и быстрее прогрессирует болезнь. Увеличение количества повторов (триплетов) приводит к синтезу удлиненного белка за счет аминокислоты – глутамина. 3. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите эти методы
Диагностика заболевания основывается на типичных клинических признаках и молекулярно-генетическом анализе ДНК с помощью ПЦР. Дородовая и пресимптоматическая диагностика рекомендуется для выявления мутаций у здоровых родственников пробандов с высоким риском развития болезни. Молекулярно-генетические методы - это большая и разнообразная группа методов, позволяющих выявить различные вариации в структуре ДНК, вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов.
