Под геномным импринтингом понимают эпигенетический процесс, приводящий к стойким функциональным различиям экспрессии гомологичных генов, полученных от одного из родителей. Однородительской дисомии (ОРД) – присутствие у больного двух хромосом с импринтинговыми участками, полученного от одного из родителей
Хромосомных перестроек в импринтинговых участках, содержащих экспрессирующиеся гены, чаще всего в виде микроделеций, а также транслокаций и инверсий.
Точковых мутаций в генах импринтингового региона.
Делеций в области импринтинговых центров, контролирующих процессы метилирования хромосом.
3. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите этот метод.
Благодаря успехам молекулярной генетики человека, разработан принципиально новый метод изучения хромосом - метод флуоресцентной гибридизации (FISH-метод). Для этого применяются ДНК-зонды – одноцепочечные фрагменты ДНК с известным нуклеотидным составом (копия нужного гена), которые комплементарно связываются с соответствующим участком хромосомы. Если такой ДНК-зонд пометить флуоресцентной меткой, то под микроскопом светящаяся точка будет указывать место локализации данного зонда на хромосоме. С помощью этого метода можно локализовать ген, расшифровать сложные перестройки между несколькими хромосомами, что недоступно для других цитогенетических методов (Рис.2). Применяется для диагностики хромосомных болезней, связанных со сложными изменениями структуры хромосом 47. В одном исследовании алкоголизма пять из шести пар однояйцевых близнецов, выросших отдельно, были конкордантны по алкоголизму, показатель, по крайней мере, такой же высокий, как наблюдаемый у воспитанных вместе однояйцевых близнецов.
Вопросы: 1. Опишите этот метод. Для изучения каких болезней используется данный метод?
Близнецовый метод для доказательства наследственной предрасположенности дает возможность установить роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении того или иного мультифакториального заболевания. Метод основан на сравнительном анализе встречаемости патологических признаков у двух групп близнецов: монозиготных и дизиготных. Монозиготные близнецы развиваются из оплодотворенной клетки в результате расхождения зародышевых клеток. Эти близнецы имеют одинаковый генотип и одинаковый пол. Если возникновение заболевания зависит от наследственности, то для монозиготных близнецов частота внутри парного совпадения выше, чем для дизиготных близнецов. 2. К какой группе болезней относится алкоголизм?
